Pubblicate sei nuove GeneReview e aggiornate altre sei

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.

Sono state pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:

• Panoramica dell’insensibilità congenita al dolore 
• Disturbo congenito della deglicosilazione NGLY1-correlato 
• Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica 
• Acrogigantismo legato all’X
• Insulinoresistenza sindromica grave INSR-correlata
• Encefalopatia metabolica e aritmie TANGO2-correlate  

Sono state aggiornate e pubblicate sei GeneReview per le seguenti malattie:

• Sindrome del QT lungo 
• Disturbo PAX2-correlato 
• Sindrome di Coffin-Lowry 
• Sindrome di Lynch
• Beta talassemia 
• Ipoplasia surrenale congenita NR0B1-correlata

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-30-03-2018.html