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Paraplegia spastica ereditaria complicata a esordio giovanile: legata a un deficit di SERAC1

Gli autori provano, basandosi su 5 casi di pazienti affetti, che alcune mutazioni in SERAC1 possono causare la paraplegia spastica ereditaria complicata a esordio giovanile. Il loro fenotipo si differenziava in maniera sorprendete dai 17 casi di SERAC1 descritti fino a quel momento.

J Med Genet. 2018 Jan;55(1):39-47

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-30-03-2018.html