CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 8
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 13 anni.
Il paziente è nato con difetti cardiaci (difetto del setto interatriale, difetto del setto ventricolare) e palatoschisi. Poco dopo la nascita, è stato notato per avere caratteristiche facciali diverse, tra cui una faccia triangolare, pieghe degli occhi (pieghe epicantali), diminuzione di rughe sulle mani e sui piedi e tre ossa nei pollici invece di due (pollici trifalangea).
I difetti cardiaci non hanno richiesto un intervento chirurgico, ma nel 2012 ha dovuto sottoporsi a una riparazione di palatoschisi (palatoplastica).
Nel corso del tempo, il paziente ha sviluppato grave miopia (miopia) e reflusso gastroesofageo e ha strabismo.
A livello di sviluppo, è stato diagnosticato l’autismo e il ritardo dello sviluppo globale.
Partecipa regolarmente alla terapia occupazionale, fisica e logopedica e ha un aiuto individuale in classe.
Per ulteriori informazioni:
https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-008/
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