13 Mar 2018
Pubblicate tre nuove GeneReviews e aggiornata un’altra
Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.
Sono state pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:
- Sindrome di Christianson
- Disturbi parossistici del movimento associati a PRRT2
- Sindrome trico-epato-enterica
È stata aggiornata e pubblicata una GeneReview per la seguente malattia:
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html
