13 Mar 2018
Leucodistrofia ipomielinizzante: causata da una mutazione de novo ricorrente in TMEM106B in quattro pazienti non imparentati
Gli autori hanno individuato quattro pazienti non imparentati con ipomielinizzazione del cervello, che presentavano tutti la stessa mutazione dominante ricorrente in TMEM106B. In tre casi è stata confermata la presenza di una mutazione de novo, mentre il padre lievemente affetto del quarto individuo affetto presentava una variante a mosaico.
Brain. 2017 Dec 1;140(12):3105-3111
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html
