Malattie genetiche rare: come la collaborazione internazionale può cambiare la ricerca

Un articolo di revisione pubblicato nella rivista Nature Reviews – Drug Discovery si sofferma sulle sfide attuali affrontate dalla ricerca nel campo delle malattie rare e dello sviluppo di nuove terapie.  Gli autori mettono in luce i progressi fatti negli ultimi 5 anni nel campo della genetica e i modi possibili di aumentare le diagnosi e il trattamento delle malattie rare. L’articolo sottolinea come, per aumentare ulteriormente il numero di trattamenti disponibili, sia necessaria una collaborazione internazionale, finalizzata al miglioramento dello sviluppo di terapie su scala globale, come dimostrato dal Consorzio per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), che collabora con quasi 50 organizzazioni e persegue l’obiettivo decennale (per il periodo 2017 – 2027) di fornire ″una diagnosi accurata, assistenza e terapie disponibili entro un anno dalla prima richiesta di valutazione medica″.

Gli autori mettono in luce anche la difficoltà di ottenere una diagnosi precisa, dovuta al fatto che molti geni possono essere causa di più di una malattia rara e della loro espressività variabile. Tuttavia, l’articolo sottolinea la necessità di cambiare l’attuale modalità di sviluppo dei farmaci, per raggiungere più facilmente la diagnosi e di approcci alternativi ai costi dei farmaci orfani per conciliare l’obiettivo dei pazienti e delle aziende con la sostenibilità finanziaria delle terapie per le malattie rare.

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-05-03-2018.html