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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 6

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Maschio, 3 anni con basso tono muscolare (ipotonia), ritardo dello sviluppo e sovrappeso.

Durante il primo trimestre di gravidanza, c’è stata preoccupazione per la condizione di aumento del liquido amniotico (polidramnios).

Il paziente è nato con taglio cesareo a 38 settimane e il suo peso alla nascita era di 6 libbre e 14 once.

Ha avuto inizialmente problemi a guadagnare peso, ma poi a partire dai 6 mesi ha cominciato ad avere problemi di sovrappeso.

È stata eseguita una biopsia muscolare che ha mostrato le piccole dimensioni delle miofibre, principalmente di tipo 1, che sono coerenti con la “miopatia da dismaturazione” (dysmaturation myopathy).

Nel complesso, il paziente è in buona salute.

A livello evolutivo, il paziente ha fatto progressi con le terapie che continua a ricevere.

Il suo linguaggio ricettivo è buono e i i problemi di elaborazione sensoriale stanno migliorando.

Tuttavia, sembra che regredisca nella lingua parlata.

Nel giugno del 2014, i suoi genitori avevano riferito che avesse circa 40-50 parole, ma ora ne ha invece pochissime.

Per ulteriori informazioni:

https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-006/

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