Psoriasi a placche – Nuovi dati di sicurezza su ‘Secukinumab’
"Secukinumab migliora la qualità della vita in due terzi dei pazienti con psoriasi a placche da moderata a severa per un periodo di 5 anni, come descritto dalla risposta 0/1 del Dermatology Life Quality Index (DLQI, un questionario usato per valutare l'impatto della psoriasi sulla...
Malattia di Lyme – La reazione autoimmunitaria verso un enzima come possibile causa dei sintomi
Riprende il discorso su una possibile risposta immunitaria, già iniziato in un precedente articolo: http://www.imalatiinvisibili.it/2018/02/03/malattia-di-lyme-sintomi-sistema-nervoso-centrale-snc-non-causati-da-batterio/ "Un gruppo di ricercatori italiani ha proposto una reazione autoimmunitaria verso un enzima che induce glicolisi come meccanismo in grado di provocare i sintomi persistenti della Malattia di Lyme Alcuni soggetti affetti dalla Malattia di Lyme, e con una...
Scompenso cardiaco – Scoperta proteina che ne rivela sviluppo e prevede destino pazienti
"Pubblicato sulla rivista “Circulation” lo studio dei ricercatori dell’Istituto di Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna e della Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, adesso la ricerca può indirizzarsi verso strategie terapeutiche personalizzate, definite sulla base del rischio di ogni paziente Pisa, 19 febbraio 2018 – Lo...
Nuovo sottotipo di displasia frontonasale con radice del naso piegata e anomalie del labbro superiore in sei individui
Gli autori hanno analizzato dal punto di vista clinico una coorte di 124 individui riferiti per displasia frontonasale, individuando sei soggetti con un fenotipo simile, tra i quali un gemello monozigote discordante. I dismorfismi osservati comprendevano la deformità del naso con radice piegata e punta...
Pazienti con ictus sottoposti a trombectomia – Farmaco neuroprotettivo che non aumenta rischio emorragico
"Un farmaco che è stato sviluppato per essere neuroprotettivo pur non aumentando il rischio di sanguinamento è sicuro alla massima dose testata e non aumenta il tasso di emorragia nei pazienti con ictus. Lo suggeriscono i risultati di un nuovo studio, denominato RHAPSODY, presentati a...
Cervello – Passo in avanti verso terapie su misura studiando le emozioni
"Il ritmo delle emozioni cambia nel cervello maschile e femminile Il cervello maschile e quello femminile lavorano a un ritmo diverso, specialmente quando ci sono in gioco le emozioni. La scoperta, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, è stata possibile grazie all'intelligenza artificiale e apre la strada a future cure personalizzate per i disturbi neurologici e psichiatrici, che tengano conto...
Difetti del setto e dismorfismi facciali: associati a perdite di funzione in ROBO1
In tre famiglie sono state individuate alcune varianti con perdita di funzione in ROBO1. Tutti i probandi presentavano un difetto del setto ventricolare un probando presentava anche la tetralogia di Fallot. Inoltre, in letteratura è stata descritta una microdelezione in un individuo affetto da cardiopatia congenita....
Sclerosi multipla recidivante-remittente (RRSM) – Confronto tra malati trattati con diverse formulazioni di Interferone-beta
"È stato pubblicato su "Multiple Sclerosis and Related Disorders" uno studio retrospettivo di coorte sull'arco di 8 anni, realizzato da un gruppo di specialisti italiani nel trattamento della sclerosi multipla (SM), con l'obiettivo di confrontare l'evoluzione clinica a lungo termine di persone affette da SM...
Diabete di tipo 1 – Insulina indispensabile, non può essere curato solo con dieta
"È una delle fake news più ricorrenti quando si parla di diete, con una differenza rispetto a tutte le altre. Illudendosi di curare il diabete di tipo 1 a tavola non si rischia di non perdere il peso sperato, ma di mettere a repentaglio la vita. Da qui...
Ipoacusia a esordio precoce e leucoencefalopatia legate a mutazioni in KARS
In una famiglia cinese Han sono state individuate nuove mutazioni eterozigoti composte in KARS. I pazienti presentavano un sottotipo, di nuova definizione, di leucoencefalopatia associata a ipoacusia neurosensoriale. Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1740-1750 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html...