Microdelezione interstiziale 17q11.2: associata a ipotonia, affaticamento, disabilità cognitiva e fenotipo facciale sfumato in tre pazienti non imparentati
Gli autori descrivono tre pazienti non imparentati, originari di tre diversi Paesi, che presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, ipotonia, affaticamento e dismorfismi facciali molto simili. I dismorfismi comuni comprendevano la fronte larga e ampia, una forma degli occhi simile con rime palpebrali lunghe, punta del naso bulbosa e labbra grosse. La disabilità cognitiva variava da lieve a grave. Una paziente femmina e un paziente maschio sono stati esaminati durante l’infanzia per la grave ipotonia, che si riteneva indicativa di una malattia neuromuscolare. Le due pazienti femmine mostravano anche un eccessivo affaticamento con sonnolenza diurna. I pazienti erano portatori di microdelezioni de novo sovrapposte del cromosoma 17q11.2. CDK5R1 e RHOT1 sono stati indicati come probabili geni candidati.
Am J Med Genet A. 2018 Jan;176(1):209-213
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-23-febbraio-2018.html
