Risorse riconosciute da IRDiRC
Due risorse hanno ricevuto l’indicazione ″Risorse riconosciute da IRDiRC″: le ″Linee guida per la diagnosi tramite sequenziamento di nuova generazione″ e il ″Documento contente i Principi Guida per la gestione e la stewardship dei dati scientifici″. Le ″Linee guida per l’uso diagnostico del sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing) ″ contiene 38 dichiarazioni a sostegno dell’armonizzazione e della garanzia di qualità della diagnosi con NGS. I progressi nel campo del sequenziamento del genoma hanno reso il NGS uno strumento molto popolare e ampiamente utilizzato in genetica umana, che ha cambiato completamente il modo in cui oggi si effettuano le diagnosi genetiche. Tuttavia, l’impiego di nuove tecnologie comporta sempre nuove sfide in termini tecnici, di gestione dei dati, di interpretazione dei risultati, di norme etiche e di consulenza; queste linee rappresentano una guida per tutti questi aspetti.
I principi basati su dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili (FAIR – findable, accessibile, interoperabile and reusable data) affrontano la mancanza di migliori prassi armonizzate e ampiamente applicabili per la pubblicazione dei dati scientifici. Queste linee guida, precise e chiare, concepite e approvate da un gruppo eterogeneo di portatori di interesse, mettono in luce l’importanza di migliorare le abilità dei ricercatori e dei macchinari automatizzati per reperire e (ri)utilizzare i dati, sulla base di standard di qualità adeguati per la pubblicazione dei dati. Questo è un aspetto molto importante nel contesto delle malattie rare, dove i dati sono più frammentari e distribuiti rispetto ad altri tipi di dati sanitari.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-16-febbraio-2018.html
