Comunicato stampa di Solve-RD – il principale finanziamento europeo per la ricerca nel campo delle malattie rare
Condivisione delle risorse per la diagnosi del futuro
Un grande consorzio, guidato dall’Università di Tübingen, il centro medico Nijmegen dell’Università di Radboud e l’Università di Leicester, ha ricevuto un finanziamento di 15 milioni di Euro nell’ambito del programma di ricerca SOLVE-RD. Il consorzio impiegherà i fondi per migliorare la diagnosi delle malattie rare. I ricercatori collaboreranno direttamente con le Reti di Riferimento Europee (ERN): reti europee di provider di assistenza create per condividere e migliorare le conoscenze e le risorse utilizzate nel trattamento delle malattie rare.
I pazienti affetti da malattie rare di solito affrontano un cammino lungo e arduo, che talvolta dura persino dieci o quindici anni (anche noto come “l’odissea della malattia rara”) prima di trovare un medico che riesca a individuare il loro problema. Talvolta i progressi scientifici richiedono molto tempo poiché è difficile trovare un numero sufficiente di persone affette dalla stessa malattia rara per condurre una ricerca che abbia esito positivo.
Nessuna diagnosi
Considerate nel loro insieme, le malattie rare sono comuni. Mentre per una determinata malattia il numero di persone affette è molto ristretto, il grande numero di malattie rare comporta che, nel loro insieme, il numero di pazienti in Europa raggiunga le centinaia di migliaia. Negli ultimi anni si è compreso che ″l’occhio″ di un solo medico non è sufficiente a diagnosticare una malattia rara. Abbiamo bisogno di test genetici migliori per diagnosticare efficacemente le malattie rare.
Impegno
È qui che entra in campo SOLVE-RD, un programma di ricerca su larga scala attivato nel quadro di Horizon 2020 della Commissione Europea. I partner accademici che partecipano a SOLVE-RD hanno progettato un’infrastruttura che permette il coordinamento e l’analisi di tutti i dati prodotti in Europa. La combinazione di tutti i dati esistenti dei pazienti su esoma e genoma, provenienti da tutti i partner di SOLVE-RD, aumenta notevolmente le possibilità di trovare un secondo o un terzo paziente affetto dalla stessa malattia. L’impegno nella condivisione dei dati sulle malattie rare a tale livello è unico.
Dati come mai visti prima
Ma SOLVE-RD fa ulteriori passi avanti con l’applicazione dei metodi ″multi-omici″ più vanzati. Se i dati del DNA fanno luce su una malattia specifica, i ricercatori si avvalgono di altri test su larga scala che riflettono la funzione genica, come RNA, proteine (proteomica), prodotti metabolici (metabolomica) ed epigenomica. La combinazione di queste tecniche ″…omiche″ fornisce ulteriori informazioni che possono garantire la diagnosi di una malattia rara. L’enorme mole di dati derivanti da questo approccio multi-omico deve essere trasformata in informazioni utili e comprensibili da parte degli scienziati bioinformatici attraverso algoritmi intelligenti.
Reti virtuali
SOLVE-RD è un progetto unico, perché la ricerca di una diagnosi migliore delle malattie rare è legata direttamente a una migliore assistenza a livello europeo nelle 24 Reti di Riferimento (ERN). Le ERN sono state create per migliorare e armonizzare la diagnosi e il trattamento delle persone affette da malattie rare. Grazie alle conoscenze e alle linee guida condivise, un paziente in Romania può, ad esempio, ricevere la stessa diagnosi e lo stesso trattamento di un paziente che si trova in Svezia o in Spagna. Le reti virtuali condividono le conoscenze esistenti ed eliminano confini inutili.
La diagnosi del futuro
SOLVE-RD comprende quattro ERN per le malattie neurologiche rare (RND), le malattie neuromuscolari (EURO-NMD), le malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare (ITHACA) e le sindromi genetiche che generano rischi tumorali (GENTURIS). Queste ERN sono le prime ad aggiungere e condividere i dati dei propri pazienti, assumendo così un ruolo guida nel miglioramento della diagnosi e del trattamento di queste malattie rare. In seguito altre ERN si uniranno a SOLVE-RD che, in questo modo, avrà un notevole impatto sulla nostra conoscenza e pratica clinica in termini di diagnosi e trattamento delle malattie rare in Europa.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-16-febbraio-2018.html
