Fibrosi cistica – Il supporto della “ERN Lung-subgroup CF” ai centri di eccellenza
“L’istituzione di un network europeo su questa patologia, all’interno della rete dedicata alle malattie rare polmonari, punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità assistenziale che ne fanno parte e i Clinical Trial Center dedicati a questa patologia. L’intervista a Vincenzina Lucidi
Un network di centri specializzati sulla Fibrosi cistica (FC) per la condivisione delle esperienze di assistenza e di ricerca clinica per il miglioramento continuo dell’assistenza e cura di questa malattia rara. È questo che punta ad essere l’ ERN Lung CF, uno dei 9 sottogruppi in cui attualmente è composto l’ ERN Lung (European Reference Network), la rete europea dedicata alle malattie rare polmonari. La Fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700. A causare la malattia è un difetto del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabile della produzione di una proteina malfunzionante che regola gli scambi idroelettrolitici sulla superficie delle cellule epiteliali. L’alterazione funzionale di questa proteina che costituisce sulla superficie epiteliale i canali ionici impedisce il trasporto di Cloro , bicarbonato ed acqua con conseguente produzione di secrezioni “disidratate”, che tendono ad ostruire i dotti nei quali vengono a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l’apparato respiratorio comprese le vie aeree superiori (seni paranasali), il pancreas, il fegato, l’intestino, l’apparato riproduttivo e le ghiandole sudoripare. Anche se ancora oggi per la Fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opportunità terapeutiche per la prevenzione e cura delle complicanze che la malattia esprime. Solo recentemente sono state individuate nuove molecole che agiscono direttamente sulla funzionalità della proteina, chiamate infatti modulatori genici. Tali farmaci, i primi disponibili ad agire sulla causa diretta della malattia FC, potrebbero nel futuro migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti tanto più che già terapie precedenti e rigidi modelli di sorveglianza clinica hanno permesso che una patologia letale in età infantile sia diventata una malattia con la quale si può diventare adulti. Di come la Ern Lung CF andrà ad impattare il percorso di cura per i pazienti con questa malattia abbiamo parlato con la dottoressa Vincenzina Lucidi, responsabile di questo sub-network per il Bambino Gesù e dell’Unità operativa di Fibrosi cistica dell’Ospedale.
Dottoressa Lucidi, quanti sono i pazienti con Fibrosi cistica in Italia e in Europa?
Nel registro europeo sulla Fibrosi cistica, a cui l’Italia partecipa dai primi anni della sua costituzione, sono inseriti 30.000 pazienti affetti da questa patologia. Il registro italiano ne conta invece 5.800 circa. Il registro nazionale è collocato presso l’Istituto Superiore di Sanità ed ogni anno il nostro ospedale e gli altri centri italiani di FC inviano gli aggiornamenti. Il registro italiano è uno dei pochissimi registri nazionali che riportano i dati clinici dei pazienti con un follow-up annuale. Gli studi epidemiologici su questi dati sono essenziali per il miglioramento continuo delle cure, per la strutturazione dei centri di cura e per legiferare correttamente in base ai bisogni dei pazienti. Il motivo è che, a differenza di molte altre patologie rare, La Fibrosi cistica non è poi così “sconosciuta” in Italia. Infatti è stata oggetto già nel 1993 di una legge (n.548) che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma anche alla diagnosi precoce arrivando a contemplare quella in epoca prenatale. In particolare questa legge definisce la Fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’ ed ha per questo dato mandato alle Regioni i criteri per adottare strategie di screening neonatale, la possibilità di diagnosi dei portatori sani soprattutto in epoca preconcezionale e soprattutto raccomanda la strutturazione in ogni regione di centri di cura ad organizzazione multidisciplinare.
Quali sono le azioni da intraprendere per migliorare le cure e i trattamenti per chi soffre di questa malattia?
C’è ancora molto lavoro da fare, ma come sappiamo la scienza e di conseguenza l’organizzazione sanitaria procedono per passi. Sono necessari progressi in molti campi, soprattutto nella tecnologia e nella farmacologia. Ciò significa che per progredire nell’ambito della cura, nella prevenzione stessa delle malattie è necessaria la collaborazione di tutti, compresi i pazienti, che mettono a disposizione il loro vissuto (sintomi, dati, partecipazione consapevole a trials clinici, ecc.). L’avanzamento delle tecnologie ha permesso l’identificazione di tutta la miriade di mutazioni del gene CFTR, responsabili in misura variabile del danno della proteina che il gene CFTR codifica . Oggi si conoscono oltre 2000 differenti mutazioni, catalogate in sei differenti gruppi secondo la gravità ed il tipo del malfunzionamento cellulare che ne consegue. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono forme cliniche molto gravi ed evolutive per le quali, anche in età pediatrica, l’unica speranza nella fase preterminale potrebbe essere il trapianto bi-polmonare. Ci sono pazienti che necessitano di trapianto epatico anche prima dei 18 anni, per fortuna in una percentuale molto bassa, mentre altri pazienti manifestano la malattia sia polmonare che gastrointestinale in epoche più tardive, per esempio in adolescenza. Si tratta di pazienti con FC e sufficienza pancreatica apparentemente asintomatici ma oggi accade troppo spesso che la diagnosi viene fatta quando si è già sviluppato un danno polmonare irreversibile. Alla luce di queste conoscenze è evidente il bisogno di sviluppare terapie sempre più personalizzate, specifiche per le caratteristiche genetiche e fenotipiche del paziente stesso. Sicuramente i nuovi farmaci modulatori (disponibili abbiamo un correttore ed un potenziatore) rappresentano un primo passo importante verso la terapia eziologica e personalizzata cioè mutazione specifica. Attualmente però anche i pazienti che hanno l’opportunità di essere trattati con correttori o potenziatori (o con entrambi) devono continuare tutta la terapia farmacologica, fisioterapica e di sorveglianza già disponibile.
In quale modo ERN- Lung CF migliorerà la cura e la presa in carico di questi pazienti?
L’operato dell’ERN Lung CF si basa sui principi di inclusività e centralità del paziente, con un’attenzione particolare per coloro senza una diagnosi precisa, che hanno bisogno di essere indirizzati verso le strutture idonee in grado di definire la diagnosi di FC con studi funzionali. Quindi, nello specifico, questo sottogruppo punta a sostenere i centri di eccellenza che oggi sono stati riconosciuti ed inclusi in questo subnetwork e a includere nel registro di attività della rete le loro performance. Mira soprattutto a favorire la possibilità di tecnologie e di migliore assistenza possibile attraverso programmi di assistenza transfrontaliera. Un altro obiettivo dell’ERN è promuovere la standardizzazione e la centralizzazione delle valutazioni dei centri clinici che effettuano trial clinici e per questo è già attivo un report annuale che include specifici outcome.La rete vuole anche essere uno strumento per il monitoraggio e l’ottimizzazione dei Trial Clinici Randomizzati e Controllati (modelli di studi sperimentali che permettono di valutare l’efficacia e la sicurezza di nuovi trattamenti in specifici gruppi di pazienti). Sarà sempre più importante favorire il coinvolgimento dei pazienti e dei genitori per pazienti pediatrici e sviluppare una piattaforma per la formazione continua attraverso la ECFS (European Cystic Fibrosis Society), la Società Europea Fibrosi cistica. Si tratta di una comunità internazionale di esperti che attraverso la ricerca e la formazione promuove il miglioramento delle cure e della qualità della vita delle persone affette da questa malattia…”
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Fonte: Bambino Gesù OSPEDALE PEDIATRICO
