Crisi epilettiche, encefalopatia e dismorfismi facciali: associati a varianti in GABRA3
Cinque varianti missenso e una microduplicazione in GABRA3 sono state individuate in quattro famiglie e due casi sporadici, i cui segni erano diversi tipi di crisi epilettiche, gradi variabili di disabilità cognitiva e ritardo dello sviluppo, talvolta associati a dismorfismi facciali o nistagmo. I maschi presentavano forme più gravi; sono state descritte tre portatrici asintomatiche della mutazione e solo un maschio che non presentava fenotipo clinico.
Brain. 2017 Nov 1;140(11):2879-2894
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-gennaio-2018.html