Mutazione del gene ZFHX2 – La famiglia che non sente il dolore
“Una caratteristica dovuta alla mutazione del gene ZFHX2
Nel codice genetico di una famiglia senese potrebbe celarsi una nuova e potente arma contro il dolore cronico, un male che affligge il 30% per cento della popolazione europea. Letizia Marsili, 52 anni, ha ereditato dalla sua mamma 78enne una rarissima mutazione genetica che la rende insensibile al dolore. E così anche i suoi 3 figli, 2 maschi di 24 e 21 anni e una femmina di 16.
Il gene mutato si chiama ZFHX2 e a scoprirlo è stato uno studio dell’Università di Siena e dell’University College London, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Brain.
Dopo aver studiato per anni il genoma di ciascun membro della famiglia italiana, i ricercatori sono convinti di esser riusciti finalmente a svelare il mistero custodito da ben tre generazioni. La mutazione del gene ZFHX2 individuata sembrerebbe spiegare la loro particolare condizione, chiamata tecnicamente «analgesia congenita» e ribattezza sindrome di Marsili. L’effetto analgesico di questa mutazione, il cui funzionamento è ancora poco chiaro, è talmente forte che alcuni membri della famiglia hanno subito fratture o ustioni senza provare alcun dolore. «I membri di questa famiglia – spiega James Cox, ricercatore britannico che ha collaborato allo studio – possono bruciarsi o sperimentare fratture ossee senza provare alcun dolore. Ma hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì, semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero fare».
Per dimostrare il ruolo determinante della mutazione genetica identificata, gli scienziati hanno provato a eliminare il gene ZFHX2 in una serie di test condotti sui topolini. Ebbene, dai risultati è emerso che senza il gene questi topolini non erano in grado di percepire il dolore. Quando invece hanno indotto la mutazione in un altro gruppo di topolini, gli studiosi hanno scoperto che gli animali erano anche insensibili al calore.
«Questa linea di ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico», spiega Anna Maria Aloisi, ricercatrice dell’Università di Siena e autrice dello studio. «Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie», aggiunge.
Capire il funzionamento di questa rarissima mutazione, infatti, potrebbe aiutare in futuro a curare un disturbo che è tutt’altro che raro, ovvero il dolore cronico…”
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Fonte: “La famiglia che non sente il dolore. “Noi, insensibili da tre generazioni”,” LA STAMPA ITALIA
