Sindrome multisistemica complessa dovuta a disfunzione della matrice extracellulare: causata da una mutazione dominante in LAMA5
Gli autori descrivono una famiglia di tre generazioni che presentava anomalie cutanee e della cicatrizzazione, cecità notturna, debolezza muscolare, osteoartrite, lassità legamentosa di articolazioni e organi interni, sindrome da malassorbimento e ipotiroidismo. I pazienti presentavano una mutazione eterozigote in LAMA5. J Med Genet. 2017 Oct;54(10):710-720 Consulta l’abstract su...
Infezioni delle vie urinarie (UTI) recidivanti – Una review del BMJ fa il punto sui trattamenti profilattici disponibili
"Colpiscono soprattutto le donne e sono un problema molto diffuso. Le infezioni delle vie urinarie (UTI) infatti, che non dispongono tra l’altro di una definizione universalmente accettata (la più diffusa è quella di due episodi di infezione nell’arco di sei mesi o di tre episodi...
Due nuove tipologie di pseudo-Sindrome di Behçet caratterizzate da ipogammaglobulinemia e cellulite necrotizzante familiare: legate a mutazioni in NFKB1
Gli autori hanno cercato di individuare la causa di due nuove patologie presenti in due famiglie finlandesi non imparentate che presentavano sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti colpiti sono state individuate nuove varianti eterozigoti in NFKB1. I sintomi dei portatori delle varianti...
Degenerazione maculare – Nell’ultimo secolo è diminuita drasticamente
"Stando alle evidenze di uno studio pubblicato da JAMA Ophthalmology, la degenerazione maculare senile è diminuita drasticamente nel corso dell’ultimo secolo. “I baby boomers, con l’avanzare dell’età, saranno in grado di vivere più a lungo e con una vista migliore rispetto a quella che avevano...
Ricontattare i pazienti nella pratica clinica: opinioni e aspettative dei pazienti nel Regno Unito
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics riferisce le aspettative dei pazienti riguardanti la possibilità di essere ricontattati nella pratica clinica. Lo studio si sofferma sulle opinioni dei pazienti affetti da malattie rare circa la possibilità di essere ricontattati a seguito di nuove scoperte genetiche...
Tumore al seno – Terapia sottocute, una rivoluzione nella rivoluzione
"Intervista alla dott.ssa Alessandra Cassano, Dirigente Medico, UOC Oncologia Medica Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma Trastuzumab è stato uno dei primi anticorpi monoclonali approvati per il trattamento del tumore al seno ed è attualmente lo standard of care in questa neoplasia, la più frequente...
Diabete giovanile – Necessario continuo monitoraggio per ridurre rischio di decesso
"I tassi di mortalità per tutte le cause e di morte cardiaca improvvisa sono sproporzionatamente più alti nei giovani diabetici rispetto ai loro coetanei non diabetici. Sono le allarmanti conclusioni di un ampio studio condotto in Danimarca, presentato in occasione dell'American Heart Association (AHA) 2017...
Trapianti di fegato – Aou pisana modello di efficienza sanitaria
"Pisa – Traguardo storico per l’Aou pisana: nei giorni scorsi è stato infatti eseguito con successo il trapianto di fegato numero 2.000. Il risultato raggiunto colloca l’Azienda ai vertici della classifica nazionale e internazionale dei centri di trapianto di fegato per numero e qualità dei...
Politerapia – Su Jama la guida italiana per la sicurezza e la salute dei pazienti che prendono tanti farmaci diversi ogni giorno
"È frutto del lavoro di esperti dell’Università Cattolica e della a Fondazione Policlinico A. Gemelli di Roma. L'articolo suggerisce alcune strategie che il paziente può mettere in pratica per ridurre i rischi legati alla politerapia. Tra i rischi le interazioni tra farmaci, la ridotta efficacia...
Partecipazione a incontri interdisciplinari sulla diagnostica genetica (NGS)
Gli autori di un articolo pubblicato in Journal of Human Genetics descrivono il modo in cui la collaborazione interdisciplinare tra diversi servizi può contribuire al successo della diagnostica basata sul sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing), mettendo in luce i fattori che potrebbero concorrere ad...