Nuovo disturbo multisistemico con ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici: causato da mutazioni de novo in NFE2L2 in quattro pazienti

li autori dimostrano che alcune mutazioni de novo in NFE2L2 sono causa di un disturbo multisistemico a esordio precoce caratterizzato da ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici in quattro pazienti. La singolare combinazione di lesioni della sostanza bianca, ipo-omocisteinemia e aumento dell’attività di G-6-P-deidrogenasi, facilita la diagnosi precoce e l’intervento terapeutico per questo nuovo disturbo.
Nat Commun. 2017 Oct 10;8(1):818
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171122.html