Ipoacusia sindromica e non sindromica DFNA34-correlata, sensibile al trattamento a base di anakinra: causata da una mutazione in NLRP3
Gli autori hanno dimostrato che una mutazione missenso in NLRP3 era causa di ipoacusia neurosensoriale autosomica dominante in due famiglie non imparentate. L’ipoacusia in tre membri di una famiglia è migliorata o si è risolta completamente a seguito di una terapia di blocco di IL-1β. Le mutazioni in NLRP3 potrebbero essere causa di ipoacusia dovuta a un’autoinfiammazione locale dell’orecchio interno.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Sep 12;114(37):E7766-E7775
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171122.html