Sindrome di Sly – Ultragenyx ottiene l’approvazione del primo farmaco, ‘MEPSEVII’ (vestronidase alfa-vjbk) e un prezioso Priority Review Voucher
“Il 15 novembre l’Fda ha approvato il farmaco MEPSEVII (vestronidase alfa-vjbk) della Ultragenyx Pharmaceutical per il trattamento di adulti e bambini con Sindrome di Sly, assegnando inoltre all’azienda un Priority Review Voucher (PRV) per rara malattia pediatrica
Ultragenyx Pharmaceutical è un’azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo di farmaci per malattie rare e ultra rare e MEPSEVII è il suo primo prodotto commerciale, indicato per il trattamento di una rara condizione metabolica ereditaria chiamata mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), più comunemente nota come sindrome di Sly. Il farmaco consiste in una terapia di sostituzione enzimatica ed è progettato per sostituire l’enzima lisosomiale beta-glucuronidasi in pazienti affetti da MPS VII. MEPSEVII sarà disponibile per i pazienti negli Stati Uniti verso la fine di questo mese.
In Europa, l’Ema sta attualmente esaminando la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (MAA) per la vestronidasi alfa, e un parere del comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) è previsto per la prima metà del 2018.
La sindrome di Sly è un disturbo congenito estremamente raro caratterizzato da un deficit di beta-glucuronidasi, dovuto alla mutazione di un gene presente nel cromosoma 7 che codifica per un enzima preposto al metabolismo dei glicosamminoglicani (GAG), componenti critici di molti tessuti. L’incapacità di scomporre correttamente i GAG porta a un loro progressivo accumulo in molti tessuti e si traduce in un danno multi-sistemico che coinvolge tessuti e agli organi.
Il fenotipo dei pazienti varia dalle forme gravi, con idrope fetale, displasia scheletrica e ritardo mentale, a quelle più lievi, con un minor numero di manifestazioni e lievi anomalie scheletriche.
Tra i segni caratteristici di questa malattia ci sono il cosiddetto facies lunare, ovvero l’abnorme accumulo di grasso sulla faccia, specie a livello degli zigomi, conferendo alla stessa una tipica forma tondeggiante. È sempre presente un ritardo della crescita (la statura di un paziente Sly spesso non supera il 75% di quella di un individuo che rientra nella normalità), che spesso sfocia in nanismo ipofisario nell’adolescenza.
Secondo quanto dichiarato dall’azienda in una recente conference call con gli analisti, Ultragenyx intende ricavare dalle vendite del farmaco circa 375.000 dollari all’anno, in ogni caso meno di 500mila dollari…”
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Fonte: “Sindrome di Sly, Ultragenyx ottiene l’approvazione del primo farmaco e un prezioso Priority Review Voucher”, PHARMASTAR
