Grave ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale e ritardi dello sviluppo: associati a mutazioni in CDK10 in nove individui

Gli autori descrivono nove soggetti, appartenenti a cinque famiglie diverse, affetti da una sindrome non individuata in precedenza, caratterizzata da ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo. Attraverso la mappatura per omozigosi, array CGH e sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno scoperto la presenza di mutazioni bialleliche con perdita di funzione in CDK10 segreganti con questa malattia.
Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):391-403
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html