RD-Action fa una panoramica dei progressi degli ultimi due anni e festeggia i 20 anni di Orphanet
Il 10 e 11 ottobre si è tenuto a Parigi l’incontro annuale di RD-Action, l’Azione Congiunta Europea che raggruppa 40 Paesi a sostegno dello sviluppo di dati e politiche nel campo delle malattie rare. L’obiettivo primario dell’Azione Congiunta è favorire lo sviluppo e la sostenibilità del database di Orphanet e predisporre azioni politiche a livello europeo, in particolare a favore della codifica delle malattie rare all’interno dei sistemi informativi sanitari. RD-Action mira inoltre a garantire la comunicazione tra gli Stati Membri e la Commissione Europea attraverso il coordinamento di azioni prioritarie, quali l’elaborazione e l’implementazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN). I tre temi principali dell’incontro annuale sono stati: la creazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) e la loro interazione con Orphanet e RD-Action; la sostenibilità di Orphanet e l’evoluzione del database; l’attività degli Stati Membri nel campo delle malattie rare (MR).
Ana Rath (Coordinatrice di RD-Action e Direttrice di Orphanet) e Stefan Schreck (Direttore dell’Unità Informazione Sanitaria della Commissione Europea – DG Salute dei Consumatori) hanno aperto l’incontro annuale, sottolineando in particolare i cambiamenti in corso nel panorama delle malattie rare a seguito della designazione di 24 Reti di Riferimento Europee (ERN) per le Malattie Rare, seguiti dai partner dell’Azione Congiunta che hanno presentato i progressi più recenti. Victoria Hedley (Università di Newcastle, UK), a capo del work package incentrato sulle politiche, si è concentrata sul sostegno alle ERN da parte dell’Azione Congiunta e sulla fondamentale esigenza di utilizzare una terminologia comune per la condivisione di conoscenza scientifiche da parte di tutte le Reti. Relativamente alla codifica, è stata sviluppata e presentata una serie di linee guida per agevolare l’implementazione degli Orpha Codes e della nomenclatura di Orphanetnei sistemi informativi sanitari.
Quanto al database di Orphanet, è stato presentato il Sistema di Gestione delle Conoscenze di Orphanet, un nuovo strumento interattivo sviluppato dal Garvan Institute australiano per rendere l’editing dei dati scientifici di Orphanet più efficace e trasparente. Questo strumento sarà utilizzato, soprattutto dalle ERN, per sfruttare al meglio l’esperienza di queste Reti al fine di migliorare i dati presenti nel database di Orphanet. Attualmente Orphanet sta dando vita a una stretta collaborazione con le ERN a livello globale, per garantire che l’esperienza sia “catturata” e ottimizzata attraverso Orphanet. Per migliorare la visualizzazione dell’offerta fornita dalle ERN, al sito di Orphanet è stato aggiunto un tab che mostra la situazione geografica delle ERN. Valentina Bottarelli (EURORDIS) ha rimarcato il ruolo fondamentale dei pazienti nella costruzione e implementazione delle 24 ERN, con il supporto di EURORDIS e di alcuni gruppi europei di difesa dei diritti dei pazienti.
Ancora una volta, la sostenibilità di Orphanet è stata uno dei principali argomenti di discussione durante l’incontro: Patrice Dosquet (Ministro della Salute, DG Salute), sulla base del work package di valutazione, ha sottolineato la necessità di un sostegno finanziario prolungato a livello istituzionale per Orphanet, risorsa indispensabile per le malattie rare. La prima parte dell’incontro annuale si è chiusa con l’annuncio dell’entrata del Giappone nel consorzio di Orphanet come 41° Paese membro. È stato inoltre reso noto che la nomenclatura di Orphanet è stata tradotta in polacco e che, in un’ottica di maggiore trasparenza, le procedure di gestione della qualità di Orphanet sono ora disponibili sul sito. Inoltre, è stata presentata, e accolta con favore, la nuova grafica del sito di Orphanet e della Newsletter. La discussione pomeridiana si è concentrata sul sostegno dell’Azione Congiunta all’implementazione degli Orpha Codes e della nomenclatura di Orphanet a livello europeo (Magdalena Marx, Istituto Tedesco di Documentazione e Informazione Medica) e sulla sostenibilità dei sistemi sanitari per le malattie rare (Domenica Taruscio, Istituto Superiore di Sanità). Simona Martin (Centro di Ricerca della Commissione Europea) ha presentato i progressi della Piattaforma Europea dei Registri di Malattie Rare, mentre Victoria Hedley ha aggiornato i presenti sulla risorsa online sullo Stato dell’Arte delle Attività legate alle Malattie Rare in Europa.
Yann Le Cam (EURORDIS) ha chiuso la giornata sottolineando nuovamente il ruolo essenziale di RD-Action come collegamento tra le azioni della Commissione Europea (ex.: la creazione delle ERN) e gli Stati Membri. I partner di RD-Action si chiedono come questo ruolo chiave svolto da RD-Action possa progredire, poiché non vi è alcuna certezza riguardo alla sua prosecuzione e il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare non è più stato rinnovato dalla sua ultima riunione, avvenuta più di un anno fa. L’incontro si è chiuso con una cena in onore dei 20 anni di Orphanet, durante la quale Stefan Schreck ha posto l’accento sui progressi e i successi di Orphanet a livello europeo, mentre Yves Lévy (Presidente e Direttore Generale di Inserm) ha ribadito il più assoluto sostegno di Inserm a Orphanet. Ana Rath, a nome dei team passati e presenti di Orphanet, ha presentato a Ségolène Aymé, fondatrice di Orphanet e ospite d’onore della serata, un simbolo di riconoscenza e gratitudine per la sua azione e il suo impegno come fondatrice di Orphanet.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html
