Sindrome di Sweeney-Cox: una nuova entità clinica associata a mutazioni in TWIST1 in due individui

 Gli autori descrivono una nuova entità clinica, la Sindrome di Sweeney-Cox, associata a sostituzioni di aminoacidi de novo distinte in TWIST1 in due individui che presentavano displasia frontonasale e altre malformazioni.
Hum Mol Genet. 2017 Jun 1;26(11):2118-2132

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html