Gravi infezioni respiratorie virali in bambini con mutazioni con perdita di funzione in IFIH1

Le infezioni respiratorie virali sono abitualmente lievi e autolimitanti; tuttavia, in casi eccezionali, possono diventare potenzialmente letali in pazienti precedentemente sani. Per ricercare una potenziale causa genetica, gli autori hanno reclutato 120 bambini precedentemente sani che necessitavano di assistenza in terapia intensiva per via di una grave patologia causata da un virus respiratorio. Attraverso il sequenziamento dell’esoma e del trascrittoma, gli autori hanno individuato e caratterizzato tre varianti rare con perdita di funzione in IFIH1. Hanno così concluso che un deficit di IFIH1 causa un’immunodeficienza primaria che si manifesta con un’estrema suscettibilità ai comuni virus respiratori a RNA.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Aug 1;114(31):8342-8347
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html