PCSK9 – Università di Aarhus sviluppa farmaci mirati a nuovo target
"Una nuova ricerca dell'Università di Aarhus (Danimarca) - pubblicata su "Nature Communications" - ha scoperto il modo in cui la proteina PCSK9 viene catturata da specifiche proteine del fegato, i proteoglicani a eparansolfato (HSPG), portando alla rottura dei recettori LDL (LDL-R), molecole deputate ad assorbire...
Approfondimento sulla questione dei prezzi elevati dei farmaci orfani
Questo articolo pubblicato in The Commonwealth Fund illustra le questioni relative ai prezzi elevati dei farmaci con prescrizione e le misure che dovrebbero essere adottate per fissarli e garantire un accesso ai farmaci economicamente sostenibile. Fund è una fondazione privata che promuove sistemi di assistenza sanitaria efficaci...
Diabete – Uso statine aumenterebbe rischio
"Tra pazienti obesi e in sovrappeso, l'incidenza di diabete a seguito dell'assunzione dei farmaci ipocolesterolemizzanti sarebbe del 36% più alta. Lo studio sul BMJ Open Diabetes Research and Care (Reuters Health) – L'utilizzo delle statine sarebbe associato a un aumento del rischio di sviluppare diabete tra soggetti...
Epatite C – I nuovi antivirali ad azione diretta (DAA) riducono di oltre il 70% il rischio di epatocarcinoma
"Eliminare il virus dell'epatite C si traduce nella massiccia riduzione del rischio di carcinoma epatico. E' quanto emerge da uno studio presentato al Liver Meeting dell'AASLD che si è tenuto la scorsa settimana a Washington. Lo studio evidenzia che le persone che hanno ottenuto una...
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...
Sclerosi Multipla – Così la medicina si focalizza su trattamenti più concentrati nel tempo
"Al congresso Ectrims presentati i progressi nella conoscenza della malattia autoimmune che colpisce 100mila italiani Una cura definitiva ancora non esiste, ma la sclerosi multipla vive un’epoca di numerose opzioni terapeutiche e la ricerca di nuove soluzioni è frenetica. La speranza è di arrivare a trattamenti personalizzati...
IMPLEMENTAZIONE DELLA CODIFICA DEI PAZIENTI CON MALATTIE RARE NEGLI STATI MEMBRI
I corresponsabili del Work Pakage 5 di RD-Action hanno condotto un’indagine al fine di osservare lo stato di implementazione della codifica dei pazienti rari nei vari Stati Membri dell’Unione Europea. I risultati prendono in considerazione le risposte di 21 Stati Membri. Sebbene solo una piccola parte di...
Sclerosi multipla (SM) – Valido monitoraggio del trattamento con DMF dalla conta assoluta dei linfociti
"Nei pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) in trattamento con dimetilfumarato (DMF), la riduzione dei valori della conta assoluta dei linfociti (ALC) a 3 e 6 mesi dopo l'inizio della terapia sembrano essere associati a miglioramenti clinici e radiologici. Questi dati possono aiutare a fornire...
Editing della linea germinale: dichiarazione della ASHG
American Journal of Human Genetics ha pubblicato la dichiarazione della American Society of Human Genetics (ASHG) su ciò che è ritenuto accettabile quando si utilizzano tecnologie genomiche e di editing. Nella dichiarazione si afferma che non vi è ragione di vietare l’analisi del genoma, ma che...
Insufficienza intestinale cronica – Una campagna per farla riconoscere come malattia rara
"800 gli italiani colpiti, 150 i bambini. Non ha carattere tumorale, per questo viene definita «benigna», ma è una condizione invalidante. Nasce l’iniziativa «Un filo per crescere» La questione è rara, per fortuna. Sono ottocento gli italiani colpiti dall’insufficienza intestinale cronica benigna: di cui 150 bambini. Ma...