Fusion biopsy, antibiotico-resistenza, novità sul trattamento del carcinoma della prostata resistente alla castrazione – Gli hot topics del 90° congresso della SIU
"Sono questi alcuni degli hot topics del 90° Congresso Nazionale della Società Italiana di Urologia appena conclusosi a Napoli Il tumore della prostata è la neoplasia più frequente negli uomini, la cui incidenza aumenta progressivamente con l’età. Ogni anno in Italia si registrano circa 34mila nuovi...
Necessità di cure palliative da parte di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato e dei loro familiari/caregiver – R21 (NIH, USA)
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA – Funding Opportunity Announcement) mira ad approfondire le conoscenze e aumentare la base di prove disponibile per le cure palliative (CP) nelle malattie rare in stadio avanzato, ivi compresi i tumori rari, e a migliorare il benessere fisico...
Nuovo trattamento per l’anemia a cellule falciformi autorizzato dalla FDA
La FDA ha autorizzato Endari (L-glutammina polvere per uso orale), il primo trattamento autorizzato in vent’anni per i pazienti affetti da anemia a cellule falciformi. La patologia è ufficialmente classificata come rara e colpisce circa 100.000 persone negli USA, comportando forti dolori, lesioni agli organi...
Epilessia – Risonanza magnetica esame diagnostico gold standard, escluso dai nuovi LEA
"Roma – Nessuna risonanza magnetica per i pazienti con l’esenzione dal ticket specifica per l’epilessia. L’importante esame diagnostico viene escluso dai nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), entrati in vigore il 15 settembre, che quindi non prevedono più l’esenzione dal pagamento del ticket per i...
Dati in vitro sulle mutazioni ritenuti sufficienti dalla FDA per ampliare l’impiego dei farmaci per la fibrosi cistica
La FDA ha fatto dei progressi nel modo in cui alcuni trattamenti farmacologici possono essere allargati e adattati al trattamento di rare mutazioni di talune patologie – riferisce Nature Biotechnology. L’ente regolatore americano per i farmaci ha risposto alla richiesta di Vertex Pharmaceuticals di ampliare ufficialmente...
Oggi – Giornata mondiale delle malattie reumatiche, colpiti 5 milioni di Italiani
"Aumentare il livello di conoscenza e consapevolezza dei cittadini sui 150 disturbi reumatici che minano seriamente la qualità di vita e la salute di oltre 5 milioni di italiani. E insegnare ai pazienti l'importanza di segnalare tempestivamente i sintomi delle patologie al proprio medico in...
Aggiornate e pubblicate cinque GeneReview
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state...
Malattie rare e nuovi LEA – Le prestazioni e gli ausili garantiti
I nuovi LEA hanno aggiornato, tra altro, l’assistenza specialistica ambulatoriale, l’assistenza integrativa (nell’ambito della quale il SSN garantisce le prestazioni che comportano l’erogazione dei dispositivi medici monouso), l'assistenza protesica e i prodotti alimentari destinati a chi necessita di un’alimentazione particolare. Per leggere la news originale: Fonte: "Malattie...
Due Clinical Utility Gene Card pubblicate in European Journal of Human Genetics: una nuova e una aggiornata
EuroGentest, la Rete di Eccellenza per i test genetici finanziata dall’Unione Europea, ha elaborato alcuni documenti relativi a malattie specifiche riguardanti le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti rappresentano una guida per clinici e genetisti nell’ambito dei...
L’etica nell’uso compassionevole è aggiornata?
Gli autori di un articolo pubblicato in BMC Medicine, hanno preso in esame la necessità di approvazione dell’uso compassionevole da parte di comitati etici di ricerca nei paesi ove tale requisito non è ancora presente. Lo studio passa in rassegna i fattori fondamentali per una migliore...