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Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA 1) – Accesso ampliato a nusinersen

È stata riportata online su “Neuromuscular Disorders” la descrizione di un’esperienza di successo condotta in Italia con il programma di accesso ampliato (EAP) basata sull’uso di nusinersen in neonati e bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA)

«L’EAP rappresenta l’uso di un nuovo farmaco di ricerca al di fuori di uno studio clinico in pazienti per la diagnosi, il monitoraggio o il trattamento di una grave malattia o condizione, nelle situazioni in cui non esistono opzioni di terapia simili o soddisfacenti disponibili al di fuori delle sperimentazioni cliniche» ricordano gli autori componenti dell’Italian EAP working group.

L’US Food and Drug Administration (FDA) e l’Agenzia europea dei medicinali (EMA) agevolano il processo di accesso esteso, specificano. «Nell’ultimo anno l’EAP è diventato disponibile per un nuovo farmaco, nusinersen, che ha dimostrato la sua efficacia nei pazienti affetti da SMA, un disturbo neuromuscolare autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene del fattore di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN1) localizzato in 5q11.2-q13.3» spiegano gli autori.

I pazienti con SMA, ricordano, hanno livelli bassi e insufficienti della proteina dell’SMN che causa la degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori del midollo spinale. Ciò provoca atrofia e debolezza dei muscoli scheletrici e respiratori. Nella forma più grave di SMA di tipo 1, i pazienti hanno un inizio precoce di segni clinici, generalmente nei primi mesi, e un fenotipo molto grave che progredisce rapidamente con una sopravvivenza ridotta a meno del 15% dopo l’età di 13 mesi.

Un oligonucleotide antisenso somministrato per via intratecale
«Nusinersen è un farmaco oligonucleotidico antisenso che ha dimostrato di aumentare i livelli di proteina SMN» proseguono. «La sua efficacia clinica nei pazienti affetti da tipo 1 è stata dimostrata da un trial di fase 2 in SMA con insorgenza infantile e da un successivo studio di fase 3 sham-controllato che ha dimostrato che i neonati trattati con nusinersen intratecale avevano miglioramenti significativi sia nella funzione motoria che nella sopravvivenza rispetto ai controlli sham».

A seguito dei risultati degli studi, in attesa dell’approvazione regolatoria, nusinersen è stato reso disponibile dalla società farmaceutica produttrice (Biogen) per uso compassionevole nei bambini con SMA di tipo 1 per i quali l’accesso precoce può avere un effetto sulla sopravvivenza. L’avvento di un EAP che utilizza un farmaco intratecale in neonati fragili come quelli SMA di tipo 1 ha sollevato una serie di problemi legati alla sua organizzazione e gestione che sono stati affrontati in modo diverso nei diversi Paesi.

Nei disturbi come la SMA di tipo 1 SMA ci sono molte ‘strettoie’. In primo luogo, anche se esistono registri nazionali, questi non forniscono un elenco completo dei neonati che dovrebbero essere informati del potenziale beneficio del trattamento. Inoltre, le famiglie e i clinici sono coinvolti in considerazioni etiche legate alla necessità di dare priorità alle liste dei pazienti in attesa del trattamento e su come fornire correttamente le informazioni alle famiglie. Ultimo aspetto, ma non meno importante, la necessità di selezionare centri esperti nell’esecuzione della somministrazione intratecale nei neonati e nei bambini fragili di tipo 1.

Nella nostra esperienza, sottolineano gli autori, un forte partenariato e la collaborazione tra gruppi di sostegno e i clinici hanno contribuito a superare diverse di tali difficoltà e hanno creato un modello che può essere utilizzato in altri Paesi.

Alla base, la creazione di un comitato nazionale

Il primo passo è stato l’istituzione di un comitato nazionale che comprendeva i clinici coinvolti in precedenti trial e aveva esperienza con iniezioni intratecali nella SMA, altri medici con esperienza nella SMA tipo 1, genitori di pazienti con SMA di tipo 1, rappresentanti di due gruppi di difesa dei pazienti, un bioeticista e un rappresentante legale.
Il ruolo del Comitato era quello di promuovere l’identificazione dei pazienti ammissibili all’EAP, fornire informazioni, agire come unico destinatario della richiesta dei pazienti, compilare un elenco nazionale, individuare le priorità e fornire sostegno ai centri clinici.

L’identificazione dei pazienti

Un grande sforzo è stato fatto per identificare tutti i pazienti potenzialmente idonei per l’EAP. L’obiettivo era che tutti i pazienti adatti avrebbero dovuto ricevere informazioni appropriate sull’EAP, essere informati e prendere una decisione consapevole se entrare nel programma o meno…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “SMA tipo 1, accesso ampliato a nusinersen. Diario di un’esperienza italiana di successo”, PHARMASTAR

Tratto dahttps://www.pharmastar.it/news/neuro/sma-tipo-1-accesso-ampliato-a-nusinersen-diario-di-unesperienza-italiana-di-successo-24977