Malattia di Gaucher – Nuovi dati ne valutano l’origine del dolore

Uno studio pubblicato nel Journal of Orphanet of Rare Diseases ha confermato il ruolo svolto dalla neuropatia periferica nel dolore presente nella Malattia di Gaucher.

Un team di ricercatori guidato da Grazia Devilgili dell’AMC Hosptial del Dipartimento di Neurologia di Udine ha condotto uno studio trasversale inteso a studiare la fisiopatologia e la radice del dolore nei pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher e a comprendere se tale dolore aveva origine scheletrica o neuropatica.

La clinica ha osservato la ricomparsa di sintomi dolorosi in una coorte di pazienti con la Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) anche dopo una terapia sostitutiva a lungo termine dell’enzima.

La malattia di Gaucher è una condizione genetica rara causata da mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi, che è responsabile della rottura di sostanze grasse nel corpo. Di conseguenza, queste sostanze si accumulano in molti tessuti del corpo, tra cui le ossa, gli organi e il midollo osseo, impedendo alle cellule e agli organi di funzionare correttamente.

La malattia rara può essere classificata in 3 diverse classificazioni: tipo 1, tipo 2 e tipo 3 (rispettivamente GD1, GD2 e GD3).

Il Tipo 1, noto anche come malattia di Gaucher non neuropatica perché il cervello e il midollo spinale sono in genere inalterati. È la variante più comune della condizione ed è caratterizza da malattia ossea, anemia, milza allargata e piastrine basse (trombocitopenia).

Tra i tre tipi, la Malattia di Gaucher colpisce circa 1 ogni 50.000-100.000 persone e le opzioni di trattamento correnti possono essere incredibilmente costose per il paziente. Il dolore associato alla malattia spesso persiste nonostante la sostituzione a lungo termine dell’enzima, ma è stato segnalato anche in assenza di malattia ossea senza però una chiara spiegazione.

Lo studio ha registrato 25 pazienti affetti da GD1 (12 maschi, 13 femmine). Tre pazienti sono stati appena diagnosticati e altri 22 erano destinatari della terapia sostitutiva dell’enzima per un periodo compreso tra 10 e 20 anni.

Sulla base di esami elettrofisiologici, il dolore è stato classificato come correlato alle ossa o a livello neurologico.

Mentre il dolore è stato generalmente poco studiato, pur assumendo ampiamente che fosse legato al coinvolgimento scheletrico nella Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), i risultati dello studio dimostrano che può anche presentarsi come un sintomo tardivo o e come risultato di danni strutturali al sistema nervoso periferico dopo una terapia a lungo termine di sostituzione enzimatica [“Enzyme Replacement Therapy (ERT)].

Questa conclusione è in gran parte basata sull’osservazione che 6 pazienti nello studio hanno riportato dolore al freddo persistente nonostante la terapia “ERT” e che il dolore è stato descritto come completamente diverso dal dolore sperimentato prima del trattamento.

Per leggere la news in lingua originale:

Fonte: “New Data Evaluates Origin of Pain in Gaucher Disease”, RareDiseaseReport Physician

Tratto da: http://www.raredr.com/news/origin-of-pain-in-gaucher-disease