Paralisi periodiche – L’esperto risponde

Le paralisi periodiche sono un gruppo di malattie rare caratterizzate da episodi di muscoli scheletrici che diventano deboli o flaccidi (cioè paralisi).

Le condizioni sono per lo più genetiche in natura e i ricercatori hanno determinato che la maggior parte dei casi deriva da anomalie genetiche legate ai canali ionici, portando ad uno squilibrio di potassio all’interno del muscolo – che porta alla paralisi. Le due forme più comuni di paralisi periodica riguardano i livelli di potassio troppo elevati (paralisi periodica iperkaliemica) o troppo bassi (paralisi periodica ipokaliemica).

La natura della paralisi periodica fa sì che i pazienti possono passare anni senza una corretta diagnosi e le caratteristiche sporadiche della condizione implicano che i neurologi potrebbero non osservarle in prima persona, ma invece sentirle da parte del paziente o di un medico del reparto di emergenza. Sapere come riconoscere i sintomi può ridurre drasticamente il tempo per arrivare alla diagnosi. Con il trattamento attualmente disponibile per aiutare i pazienti a gestire i loro attacchi, una diagnosi può migliorare notevolmente la loro prognosi a lungo termine e la qualità della vita.

Rare Disease Report  ha parlato con Robert Griggs, MD, professore di neurologia presso l’Università di Rochester Medical Center di Rochester, New York, sulla paralisi periodica.

Rare Disease Report: per quanto tempo possono andare alcuni pazienti con paralisi periodica prima di ottenere una diagnosi corretta?
Dr. Griggs: l’ottenere una diagnosi corretta può richiedere molti anni perché i pazienti svilupperanno tipicamente la debolezza e sviluppano questa debolezza temporanea sullo sfondo di forza completamente normale.

L’unica volta che si tende a diagnosticarli più rapidamente è se hanno sintomi veramente gravi e se si recano in un dipartimento di emergenza come sostanzialmente quadriplegici; non possono muovere le braccia o le gambe. Ciò ottiene l’attenzione della gente, ma talvolta anche con quella situazione, non viene fatta una diagnosi perché dal momento in cui vengono valutate da qualcuno per la forza muscolare, essi possono essere tornati alla normalità e i medici possono sospettare che sia un disturbo psicologico.

Ma per i pazienti veramente paralizzati, è più probabile che siano diagnosticati perché i dipartimenti di emergenza eseguono frequentemente i test sul sangue quando passano attraverso la porta e gli abnormi livelli di potassio possono aiutare a guidare una diagnosi.

RDR: Che dire dei casi meno gravi?
Griggs: Una delle regole in tutta la medicina è che i pazienti spesso hanno debolezza e si sentono come se non possono fare le cose. Molti pazienti non possono riconoscere che è la debolezza della malattia… I pazienti in genere non dicono al loro medico: “Beh, ho avuto difficoltà a salire la mattina, alzarmi dal letto e ad andare a lavorare”…

RDR: come sono i livelli di potassio nel sangue legati alla diagnosi?
Griggs: In un test del sangue, spesso scopriranno che il potassio è basso nella paralisi periodica ipokaliemica o un po’ di tempo è alto nella paralisi periodica iperkaliemica.

Se un paziente ha un livello di potassio molto basso e sono molto deboli, il valore basso di potassio è in genere la causa della debolezza. Tuttavia, ci sono una dozzina o più cose che possono causare una debolezza da potassio basso in modo che non significa necessariamente che qualcuno ha una paralisi periodica e lo stesso vale per un elevato livello di potassio.

Spesso, è più probabile che sia un problema endocrino, o un problema renale, o qualcosa di diverso. Devi spesso cercare le altre cose che causano un basso o alto livello di potassio prima di sospettare una paralisi periodica…

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Fonte: “Ask The Experts: Dr. Robert Griggs Explains Periodic Paralysis”, RareDiseaseReport News

Tratto da: http://www.raredr.com/news/ask-the-experts-dr-robert-griggs-explains-periodic-paralysis?t=physicians