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Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OCT) – Inizia studio su terapia genica

E’ iniziato uno studio sulla terapia genica di Fase 1/2 in pazienti con Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OCT).

Il 31 agosto 2017 la Dimension Therapeutics ha annunciato l’avvio del dosaggio nel paziente nello studio di terapia genica del virus adeno-associato (AAV) che, si spera, fornirà un’attività e un’espressione stabile dell’OCT dopo un’infusione del loro composto, il DTX301.

Il Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OCT) è un raro disturbo genetico legato all’X, caratterizzato dalla mancanza completa o parziale dell’enzima OTC che porta a livelli tossici di ammoniaca nel sangue (iperammoniemia).

Il trattamento dell’OTC consiste in una dieta molto stretta a basso contenuto di proteine ​​e da farmaci per stimolare la rimozione dell’azoto nel corpo.

“La carenza di OTC è una malattia metabolica ereditaria (IMD) per la quale le terapie approvate non sono in grado di eliminare il rischio di crisi metabolica da elevata ammoniaca. Crediamo che DTX301, sulla base della nostra piattaforma “AAV8 differenziata in IMD”, abbia grandi promesse per affrontare il bisogno insoddisfatto tra i pazienti e non vediamo l’ora di continuare l’avanzamento del processo “, ha dichiarato “Annalisa Jenkins, MBBS, FRCP, Chief Executive Officer of Dimension”…

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “Gene Therapy Study for OTC Deficiency Has Begun”, RareReportDisease News

Tratto dahttp://www.raredr.com/news/gene-therapy-otcd-begun?t=physicians