Fibrosi cistica – Il nuovo trattamento con la combinazione tezacaftor/ivacaftor è stato valutato da FDA e EMA
Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che sia la Food and Drug Administration americana (FDA) che l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) hanno accettato le loro domande per l'utilizzo del trattamento di combinazione tezakaftor/ivacaftor in un sottogruppo di pazienti con fibrosi cistica (CF). La combinazione accettata è riservata...
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – Perché Eteplirsen è approvato ma Drispersen no?
La polvere si è stabilizzata in corsa per vedere quale terapia che "salta l'esone" sarebbe stata la prima approvata per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e una revisione approfondita recentemente pubblicata nel "Expert Opinion of Orphan Drugs" dai Dottori Mendell, Sahenk e Rodino-Klapac pone...
Incontinentia pigmenti – Ereditarietà anche paterna
"Una ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati-Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr), condotta in collaborazione con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e con l’Università di Ferrara, ha scoperto che l’ereditarietà dell’Incontinentia pigmenti (IP; OMIM#308300) non è solo materna: le forme...
Emofilia A – Terapia diprofilassi con inibitori del fattore VIII in fase di revisione da parte della FDA
La Food and Drug Administration (FDA) americana ha accettato la domanda di licenza biologica di Genentech (BLA) e ha concesso la "Revisione di Priorità" per emicizumab per trattare profilatticamente con inibitori del fattore VIII i pazienti con emofilia A. L'emofilia A è un disturbo emorragico genetico...
Persone sorde – il rinnovo della patente diventa più semplice
"In seguito alle proteste delle associazioni per il mancato rispetto della norma che semplifica le procedure, una circolare del Ministero della Salute chiarisce: visita dal medico monocratico e validità decennale per chi ha una patologia stabilizzata Per le persone sorde, con una patologia che non può peggiorare, la...
Tumore al seno – Paese che vai, «breast unit» che trovi
"Il tumore al seno è una patologia in continuo aumento, ma sempre più guaribile se diagnosticata in tempo. Una risoluzione del Parlamento europeo prevedeva che dal 1° gennaio 2016 questa patologia fosse trattata in unità multidisciplinari dedicate (le cosiddette breast unit), in grado di gestire al...
Emofilia – Pfizer lancia tecnologie innovative
Alla 69a riunione annuale della Fondazione Nazionale di Emofilia di Chicago, ieri, Pfizer ha annunciato il lancio di 2 tecnologie innovative per i pazienti che vivono con questa rara condizione ematica. Hemocraft, una versione modificata del videogioco Minecraft e HemMobile Striiv Wearable, un braccialetto personalizzato progettato...
Istituito il Centro Clinico “Malati Orfani di Diagnosi”
Recependo le indicazioni fornite dall’Assessorato alla Sanità e da A.Li.Sa. (Azienda Ligure Sanitaria), l’Ospedale Policlinico San Martino ha istituito il Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi, stipulando una convenzione con il Comitato Malati Invisibili. Dopo un’iniziale fase sperimentale di valutazione della funzionalità dell’ambulatorio dedicato, si stanno avviando...
Sindrome di Dravet – Epygenix ottiene la designazione orfana per il terzo trattamento nella pipeline
La Food and Drug Administration (FDA) americana ha rilasciato la denominazione di farmaco orfano per EPX-300 per il trattamento dei pazienti con la Sindrome di Dravet. Questo è il terzo trattamento del sindrome di Dravet per il quale Epygenix, la società che sviluppa EPX-300, ha ricevuto...
Carenza di ferro – Quando può causare dei disturbi cardiaci?
"Studio condotto da ricercatori dell’Imperial College di Londra Una banale carenza di ferro nel sangue potrebbe rappresentare un fattore scatenante per molti disturbi cardiaci. A evidenziare questa correlazione è stato uno studio condotto da ricercatori dell’Imperial College di Londra, che ha utilizzato tecniche di analisi genetica...