CADASIL – Nuovo studio fornisce speranza per i pazienti

Un nuovo studio pubblicato sul Journal of Experimental Medicine fornisce informazioni su come trattare l’arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL); Una malattia cerebrovascolare rara.

Lo studio condotto da Machuca-Parra et al. ha osservato che gli anticorpi diretti verso “Notch3 signaling” erano efficaci in un modello animale per invertire alcuni dei sintomi. Ulteriori studi sono ancora necessari, ma questo è il primo a fornire speranza per questa malattia rara in gran parte sconosciuta.

CADASIL è una malattia vascolare rara ed è il risultato di una mutazione del gene Notch3 che causa un accumulo della proteina Notch3 nei piccoli vasi sanguigni nel cervello. Possono verificarsi emicranie, problemi di visione e problemi psichiatrici, in genere iniziano all’età di 30 anni. Successivi ictus multipli portano alla demenza all’età di 65 anni.

Non ci sono attualmente trattamenti per CADASIL che fermano il processo di malattia, tuttavia i pazienti possono ricevere un trattamento sintomatico.

Nello studio, un modello di topi CADASIL (Notch3 knockout mice) è stato dimostrato che ha numerosi tratti patofisiologici tipici di un paziente con CADASIL, compresa una riduzione delle cellule murali.

Inoltre, quando ai topi è stato somministato un anticorpo Notch3 agonista, il trattamento ha impedito la perdita delle cellule murali e ha modificato le proteine ​​plasmatiche associate all’attività di Notch3, incluse l’endostatina/collagene 18α1.

Lo studio è stato condotto dal dottor Joseph Arboleda-Velasquez dell’Istituto di ricerca degli occhi di Schepens di Mass Eye and Ear e di Harvard Medical School…

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “New Study Provides Hope for CADASIL Patients”, RareDiseaseReport

Tratto da: http://www.raredr.com/news/new-study-cadasil?t=physicians