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17 al 23 settembre, #ioxmitocon – Campagna social per le malattie mitocondriali

“In vista della settimana mondiale su questo tipo di patologie rare, dal 17 al 23 settembre, la onlus Mitocon racconta le esperienze dei pazienti e lancia la sua campagna social

“ERO IN piscina, stavo facendo uno stage con la mia classe di geometri e, guardando il cronometro, mi sono reso conto che una parte del quadrante era sparito”. Così Fabrizio Sottile racconta come ha scoperto di avere la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia mitocondriale che colpisce la vista. All’inizio si ha una perdita della visione centrale, acuta o subacuta, poi la malattia conduce a un aggravamento della percezione visiva, colpendo entrambi gli occhi – simultaneamente o sequenzialmente.

La malattia. Caratterizzata da una disfunzione dell’attività dei mitocondri – organelli presenti all’interno delle cellule e deputati alla produzione di energia cellulare – questa malattia viene suddivisa in due gruppi, in base alla localizzazione dei geni mutati: nucleo o mitocondrio.  A seconda dei geni responsabili delle malattie mitocondriali, le regole dell’ereditarietà della patologia seguono due vie diverse: per i geni mitocondriali, l’eredità è mitocondriale e quindi la malattia viene trasmessa dalla madre, l’unica che ha al momento della fecondazione fornisce questi organelli. Nel caso di geni difettivi presenti nel nucleo delle cellule, l’eredità invece è di tipo mendeliano, quindi entrambi i genitori ipoteticamente possono contribuire alla relativa trasmissione. Gli effetti delle malattie mitocondriali si riversano su diversi organi e tessuti dell’organismo, specialmente quelli che hanno maggior dispendio energetico, come il sistema nervoso e il muscolo. L’insorgenza di queste malattie è variabile, proprio come le manifestazioni cliniche: può farsi avanti nelle prime fasi – come è successo nel caso di Charlie Gard – o colpire in età giovanile e adulta. Le malattie mitocondriali rappresentano la seconda tipologia di malattia genetica rara più diffusa al mondo, dopo la fibrosi cistica: nel nostro Paese i malati superano i 15mila.

La storia di Fabrizio. “Nel 2010 – racconta – mi hanno diagnosticato questa malattia e da allora ho iniziato la terapia. Per i primi cinque anni prendevo 21 pastiglie al giorno, ma tamponavano la malattia più che curarla, poi ho smesso. Adesso c’è un altro farmaco più efficace, sebbene gli effetti migliori si osservano quando la malattia è appena insorta”. Fabrizio è un nuotatore ed è persino arrivato alle paralimpiadi di Londra, nel 2012, e di Rio de Janeiro, nel 2016. “Il nuoto è sacrificio – racconta – durante le vacanze arrivavo ad allenarmi anche a pieno ritmo, due ore e mezzo la mattina e due ore e mezzo il pomeriggio. Questo sport mi ha formato fisicamente e mentalmente. Adesso nuoto per piacere e partecipo alle manifestazioni sportive annuali. Ho finito gli studi in massoterapia, una tecnica di massaggi terapeutici e preventivi, che spero possa condurmi in futuro a un lavoro. Certo, quello che da piccolo volevo fare era altro: mi vedevo nel mondo dell’architettura o dell’ingegneria ma con questa malattia ho dovuto reinventarmi”.

La campagna social. Lanciata da Mitocon onlus con l’hashtag #ioxmitocon, prende il via la campagna social con l’intento di dar voce alle malattie mitocondriali, informando e sensibilizzando i cittadini. Lo scopo è anche quello di dare un ‘volto’ a questa tipologia di malattie rare, raccontando le storie di alcuni mito-pazienti. La campagna rappresenterà un’occasione per rompere finalmente quel silenzio che da troppi anni avvolge malattie rare come queste. Soltanto di recente il termine malattia mitocondriale ha superato il ‘muro del suono’, entrando brutalmente nelle nostre case per il drammatico caso del bambino inglese Charlie Gard, anche lui affetto da questa malattia, in particolare da una forma definita deplezione del Dna mitocondriale. Saranno molteplici le iniziative programmate in occasione della settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali che avrà luogo dal 17 al 23 settembre: 55 monumenti in tutto il mondo saranno illuminati di verde, come ricordo della scoperta di queste patologie, avvenuta proprio 55 anni fa…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Malattie mitocondriali, una storia e un hashtag per rompere il muro del silenzio”, R.it Prevenzione

Tratto dahttp://www.repubblica.it/salute/prevenzione/2017/08/21/news/malattie_mitocondriali_storia_campagna_social_rompe_muro_silenzio-172106976/