Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Rete di telemedicina – Inaugurata per due malattie genetiche rare

“Due pazienti danno il via al progetto. Si sposteranno i campioni biologici e le informazioni cliniche e non più i malati

Sono due pazienti, uno dalla Sicilia e l’altro dalla Campania, ad inaugurare la rete di telemedicina creata per due tipologie di malattie genetiche e rare: una riguardante gli occhi e l’altra le malformazioni vascolari e linfatiche. I medici dei due pazienti si connettono con il centro istituito a Roma all’Ospedale S. Giovanni Battista per la prima valutazione del caso mentre il secondo passo è l’invio dei campioni di saliva per il test genetico ai laboratori Magi di Bolzano e Rovereto attivi su questo fronte. I laboratori erano stati inizialmente creati dal professor Lucio Luzzatto con la collaborazione di Rita Levi Montalcini. Ora, dopo due anni dall’approvazione delle linee guida da parte del Ministero della Salute che apriva la possibilità di far ricorso alle tecnologie della telemedicina, completati gli aspetti regolamentari, si è reso quindi disponibile un prezioso strumento che facilita la vita dei malati. E non solo. «Prima un paziente doveva spostarsi affrontando disagi e soprattutto costi rilevanti – spiega Matteo Bertelli, docente alla scuola di dottorato di genetica e medica e oncologia all’Università di Siena e presidente dei laboratori di ricerca Magi -. Inoltre in questo modo si accelera la diagnosi aumentando le prospettive di una migliore e più rapida cura».Effettuati i test genetici, i risultati vengono poi trasmessi ai medici curanti con le indicazioni dei centri dove si possono effettuare eventuali interventi, se necessari.

Le malattie genetiche

Il panorama delle malattie genetiche e rare è piuttosto ampio contando oltre seimila tipologie. «La loro conoscenza è ristretta ed è complesso diagnosticarla decifrandone le caratteristiche – precisa il genetista -. Per tale ragione ampliare la possibilità di effettuare test attraverso la rete significa estendere le ricerche arrivando a migliorare i risultati». Le nuove opportunità sono state presentate durante un congresso organizzato a Roma nella Biblioteca del Senato “Giovanni Spadolini”. «Con le ricerche condotte in collaborazione con i laboratori Magi – ha precisato Leonardo Colombo oculista nel campo delle distrofie retiniche al San Paolo di Milano – siamo riusciti a definire un’analisi genetica importante per individuare un modello di trasmissione del gene mutato collegato all’origine della retinite pigmentosa. E non è stato facile perché sono una sessantina i geni potenzialmente legati alla patologia».

La rete

La rete istituita in questi due campi di attività si avvale di collegamenti anche l’NIH negli Stati Uniti mentre i laboratori Magi hanno già sedi a Tirana, in Albania, a Krasnojarsk, in Siberia, e ora si lavora per un laboratorio in Africa…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “La rete di telemedicina inaugurata per due malattie genetiche rare”, CORRIERE DELLA SERA / SALUTE

Tratto dahttp://www.corriere.it/salute/17_agosto_11/rete-telemedicina-inaugurata-due-malattie-genetiche-rare-1e298ac6-7e73-11e7-9e20-fd5bf758afd2.shtml