Agammaglobulinemia
"Sinonimi: Agammaglobulinemia legata all'X; Agammaglobulinemia di Bruton; Deficit di BTK Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata all'X. Si manifesta con infezioni batteriche recidivanti delle vie respiratorie e dell'intestino e predisposizione alle infezioni croniche da enterovirus...
Adrenoleucodistrofia legata all’X
"Sinonimi: ALD; ALD legata all'X; X-ALD L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia perossisomiale che provoca demielinizzazione cerebrale e disfunzione assonale nel midollo spinale, ed esita in paraplegia spastica, insufficienza surrenalica e, talvolta, insufficienza testicolare. È la malattia perossisomiale più comune...
Acromatopsia
"Sinonimi: ACHM; Cecità completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli L'acromatopsia (ACHM) è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità visiva a seguito della mancata o...
Acondroplasia
"L'acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale...
Aciduria 2-idrossiglutarica
"Sinonimo: Acidemia 2-idrossiglutarica L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido...
Acromegalia
"Il termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremità (akros) grandi (megas). Si tratta di una sindrome clinica, che si determina dopo anni di prolungata esposizione dell’organismo a elevati livelli circolanti di ormone della crescita o growth hormone (GH) e del suo mediatore periferico:...
Aciduria mevalonica
"Sinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L'aciduria mevalonica (MVA) è una forma rara e molto grave di deficit di mevalonato chinasi (MVK...
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
"Sinonimi: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria - omocistinuria L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta. I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia),...
Aceruloplasminemia
"Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L'aceruloplasminemia è una malattia neurodegenerativa da accumulo di ferro nel cervello (NBIA) ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da anemia, degenerazione retinica, diabete e vari sintomi neurologici. Sono stati descritti 56 casi...
Abetalipoproteinemia
"Sinonimi: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig L'abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote (ABL/HoFHBL) è una forma grave di ipobetalipoproteinemia familiare, caratterizzata da livelli costantemente bassi (inferiori al quinto percentile) dell'apolipoproteina B e del colesterolo LDL e da ritardo della crescita, malassorbimento, epatomegalia e segni neurologici e neuromuscolari...