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Giugno 2017

Immunodeficienze con iper-IgM

"Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di tipo M (IgM), mentre le altre classi di immunoglobuline (IgA e IgG) sono fortemente ridotte. Si manifestano principalmente con un'aumentata suscettibilità alle infezioni da parte di...

Immunodeficienza comune variabile

"Sinonimi: Deficit idiopatico di immunoglobuline; Deficit primitivo di anticorpi; Ipogammaglobulinemia primitiva L'immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da ipogammaglobulinemia significativa di origine sconosciuta, incapacità di produrre anticorpi specifici dopo immunizzazione e suscettibilità alle infezioni batteriche, in particolare da batteri capsulati...

Ialinosi sistemica infantile

"La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all'eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è caratterizzata da contratture articolari progressive, anomalie cutanee, dolore cronico importante e deposizione diffusa di materiale ialino in diversi tessuti come la cute, il muscolo scheletrico,...

Granulomatosi di Wegener

"Sinonimi: GPA; Granulomatosi con poliangioite E' una vasculite rara associata agli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA), caratterizzata da un'infiammazione necrotizzante dei vasi piccoli e medi (capillari, venule e arteriole), che esita in un'ischemia dei tessuti. Dati epidemiologici La prevalenza è stimata in 1/6.400-1/42.000, con un'incidenza annuale di 1/84.000-1/475.000...

Granulomatosi linfomatoide

"Sinonimo: LYG La granulomatosi linfomatoide (LYG) è una malattia linfoproliferativa molto rara causata dal virus di Epstein-Barr (EBV), che colpisce di solito gli adulti (nella quarta-sesta decade di vita), interessando in genere i polmoni (i segni clinici comprendono i piccoli noduli polmonari bilaterali fino alle lesioni...

Glucagonoma, tumore neuroendocrino pancreatico raro (PNET)

"I tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino. Fra i tumori neuroendocrini vi è il glucagonoma. Il glucagone è un ormone prodotto nelle insule pancreatiche ed infatti il glucagonoma origina nella maggior parte dei casi dal pancreas. Questa malattia si accompagna ad un’alterazione...

Glomerulosclerosi focale (GSF)

"La Glomerulosclerosi focale (GSF) è una lesione di sclerosi di una parte del glomerulo renale, dapprima presente in alcuni glomeruli e che poi si estende progressivamente a tutti i glomeruli dei reni. La glomerulosclerosi focale segmentaria (GSFS) oltre ad essere tuttora una delle cause più frequenti di sindrome nefrosica nel bambino, è...

Glomerulonefrite membranosa primitiva

"È una glomerulopatia rara caratterizzata, dal punto di vista istologico, dall'ispessimento delle pareti dei capillari, con depositi immuni contenenti soprattutto IgG4 e C3 nella porzione sottoepiteliale. Di solito la malattia si manifesta con una sindrome nefrosica...

Glomerulonefrite membranoproliferativa

"Sinonimi: Glomerulonefrite mesangiocapillare; glomerulonefrite lobulare La glomerulonefrite membranoproliferativa rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie che condividono aspetti microscopici misti, nefritici e nefrosici, e caratteristiche microscopiche. Colpisce principalmente i bambini. È dovuta a deposizione di immunocomplessi di origine idiopatica o secondaria a malattia sistemica. La diagnosi si...