Malattia di Addison
"Sinonimi : Adrenalite autoimmune; Malattia di Addison autoimmune; Malattia di Addison classica; Malattia di Addison primitiva La malattia di Addison (AD) è una rara patologia endocrina cronica da distruzione autoimmune della corteccia dei surreni, che esita nel deficit di glucocorticoidi e mineralcorticoidi. La AD identifica l'adrenalite...
Mola idatidiforme
"Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta a un difetto della fecondazione ed è caratterizzata dalla proliferazione del trofoblasto, che impedisce lo sviluppo normale dell'embrione...
Miotonia aggravata dal potassio
"Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, che si manifesta come miotonia pura, fortemente aggravata dall'ingestione di potassio, con variabile sensibilità al freddo in assenza di debolezza episodica...
Miosite focale
"Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione localizzata di un muscolo scheletrico sulle estremità inferiori...
Miosite da corpi di inclusione
"Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa lentamente progressiva della muscolatura scheletrica, caratterizzata da debolezza, ad esordio tardivo, di alcuni muscoli e da segni istopatologici peculiari. La IBM ha una prevalenza molto variabile, a...
Miopatie mitocondriali
"Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio. Le malattie mitocondriali sono numerose e la gravità della malattia varia da individuo a individuo. Infatti non tutti i mitocondri all'interno di una cellula sono alterati e la gravità della malattia dipende dalla proporzione tra...
Miopatie infiammatorie
"Con il termine generico di “miopatia infiammatoria” i medici si riferiscono usualmente a malattie croniche causate da una disfunzione del sistema immunitario (sono malattie cosiddette “disimmuni” o “autoimmuni”) i cui meccanismi patogenetici sono simili a quelli che determinano più comuni e note malattie autoimmuni come l’artrite...
Miopatie congenite
"Le miopatie congenite (MC) sono un gruppo di malattie ereditarie rare che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico in seguito a mutazioni genetiche nelle proteine strutturali del muscolo. Generalmente le MC esordiscono nel bambino molto piccolo, tuttavia è possibile l’esordio anche nell’età adulta. La precisa epidemiologia delle...
Miopatia miofibrillare
"La miopatia miofibrillare (MFM) comprende un gruppo di malattie scheletriche e del muscolo cardiaco, causate dalla distruzione delle miofibrille e dall'aggregazione dei prodotti della loro degradazione sotto forma di inclusioni intracellulari...
Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi
"HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare/orfane. HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione di forza che inizia in giovane età e può portare a gravi disabilità entro 10 - 20 anni. Oltre a gruppi di pazienti tra persone del...