Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)
"Sinonimi: Cutis laxa legata all'X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del corno occipitale (OHS) è una forma lieve della malattia di Menkes, una sindrome caratterizzata dal progressivo deterioramento neurologico e da anomalie del tessuto connettivo da difetto...
Sindrome da tortuosità delle arterie
"Sinonimo: ATS La sindrome da arterie tortuose (ATS) è una malattia rara del tessuto connettivo caratterizzata da tortuosità e allungamento delle arterie medio-grandi con propensione alla formazione di aneurismi, disseccazione vascolare e stenosi delle arterie polmonari...
Sindrome da tachicardia posturale ortostatica
Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa e così apparentemente casuale che è difficile da descrivere. Se suona familiare, ci potrebbe essere qualcosa in più dello stress quotidiano. Mentre ci sono molte cause...
Sindrome da Stanchezza Cronica
"La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata. Non è una malattia rara: la prevalenza è stimata tra 0,4 e 1%. La sindrome è più comune nelle femmine rispetto ai maschi (rapporto femmina-maschio 4:1). Si presenta di...
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
"Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; Sindrome di Job; Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti. La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di...
Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)
"Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D L'iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è una malattia rara autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi febbrili periodici e da una reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e...
Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)
"La sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS, o distrofia simpatica riflessa) o sindrome algoneurodistrofica viene definita dalla IASP (Associazione internazionale per lo studio del dolore) come una condizione di dolore cronico caratterizzata da dolore localizzato che può essere spontaneo o evocato e normalmente ha origine ad una estremità. Il dolore riportato è sproporzionato...
Sindrome da dolore parossistico estremo
"Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara caratterizzata da una anomala sensazione di dolore. Sono state descritte diverse famiglie...
Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42
"La delezione del cromosoma 1q41-q42 è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di una copia del cromosoma 1, di solito coinvolge diversi geni. Caratteristiche cliniche In letteratura sono state descritte caratteristiche variabili, e le persona dall'esserne poco affette al gravemente...
Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS)
"Sinonimo: Sindrome di Minor Un'anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita, a causa probabilmente di una carenza di crescita ossea nell'equilibrio superiore dell'orecchio interno, con la conseguente formazione di un piccolo foro. Un'anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita,...