Sindrome di Goodpasture
"Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale; Sindrome da anti-GBM La sindrome di Goodpasture è una malattia estremamente rara, caratterizzata dall'associazione tra emorragia polmonare, glomerulonefrite extracapillare e anticorpi diretti contro la membrana basale del glomerulo...
Sindrome di Goldenhar
"Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una patologia rara, caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale...
Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare
"Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindrome di Gitelman (GS) è una malattia rara caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica, marcata ipomagnesemia e livelli bassi di calcio nelle urine...
Sindrome di Fryns
"La Sindrome di Fryns e una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono...
Sindrome di Flower
"Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità di urinare normalmente) in giovani donne. Ritenzione urinaria nelle donne giovani non è comune, ma può essere molto debilitante. L'anomalia sta nel sfintere uretrale (il muscolo...
Sindrome di Fisher Evans
"Sinonimo: Sindrome di Evans; Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia)...
Sindrome di Fine-Lubinsky
"Sinonimo: Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso piatto, naso piccolo, palatoschisi, cataratta, sordità, scroto ipoplastico e anomalie delle dita...
Sindrome di Evans
"Sinonimi: Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia)...
Sindrome emolitico uremica
"La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di globuli rossi), piastrinopenia (diminuzione del numero di piastrine circolanti) e occlusione trombotica dei piccoli vasi (microangiopatia trombotica), con segni di prevalente coinvolgimento renale...
Sindrome di Emanuel
"Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario; Sindrome di der(22)t(11;22) La sindrome di Emanuel è una malattia genomica costituzionale causata dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario derivato dal cromosoma 22...