Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS
"Sinonimi: ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo; SBBYSS; Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ipotiroidismo congenito, dismorfismi facciali (microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili, orecchie a bassa attaccatura e micrognazia), polidattilia postassiale e grave ritardo mentale...
Sindrome di Wolfram
"Sinonimo: Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità; Sindrome DIDMOAD La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici...
Sindrome di Wolf-Hirshhorn
"Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia...
Sindrome di Wiskott-Aldrich
"Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del rischio di patologie autoimmuni e di tumori maligni...
Sindrome di Williams
"Sinonimi: Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23; Sindrome di Williams-Beuren La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica, cardiopatie...
Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1
"Sinonimi: MEN 1; Sindrome di Wermer La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una forma frequente di MEN (si veda questo termine), una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata dallo sviluppo di tumori neuroendocrini delle paratiroidi, del pancreas, dell'ipofisi anteriore e, più raramente, della corteccia del...
Sindrome di Werner
"Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, tendenza a sviluppare diabete mellito, aspetto invecchiato del viso, alopecia, elevata incidenza di neoplasie-Medline Thesaurus. SEGNI RISCONTRATI NELLA MAGGIOR PARTE DEI PAZIENTI Cataratta Il segno più costantemente presente...
Malattia di Vogt Koyanagi Harada
"Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite granulomatosa diffusa, cronica, bilaterale, caratterizzata dal distacco della retina di tipo essudativo, spesso associata a alterazioni neurologiche (meningite), dell'udito e della cute...
Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità
"Sinonimo: USH La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista. La prevalenza è stimata in 1/30.000. Si tratta della causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell'infanzia...
Sindrome di Turner
"Sinonimi: Sindrome 45,X; Sindrome 45,X/46,XX La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X...