Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese
"Sinonimo: Nefrosi congenita finlandese La sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante la vita fetale. Questa sindrome è più frequente in Finlandia (con un'incidenza di 1/8.200 nascite), ma è stata osservata anche in altri gruppi etnici...
Sindrome Multipla Autoimmune o Sindrome Autoimmune Multipla (MAS)
"Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) è una condizione in cui i pazienti hanno tre o più malattie autoimmuni separate. Le MAS possono essere classificate in 3 sottotipi, in cui alcuni disturbi spesso si verificano insieme; queste classificazioni son di aiuto nella diagnosi di nuove malattie autoimmuni quando i...
Sindrome mielodisplastica (SMD)
"Con sindrome mielodisplastica ci si riferisce a un gruppo di malattie correlate caratterizzate dalla presenza di cellule ematopoietiche anomale nel midollo osseo. Dapprima, queste cellule interferiscono con la produzione di cellule del sangue sane. Successivamente, queste cellule possono diventare cancerose, trasformandosi in una forma di...
Sindrome miastenica congenita
"Sinonimo: CMS La sindrome miastenica congenita (CMS) comprende un gruppo di malattie genetiche con compromissione della trasmissione neuromuscolare a livello delle placche motrici...
Sindrome metabolica
"Sinonimi: Sindrome X; Sindrome da insulino-resistenza La sindrome metabolica è caratterizzata da una grossa circonferenza vita (dovuta al grasso addominale in eccesso), ipertensione arteriosa, alterata glicemia a digiuno o insulino-resistenza e dislipidemia. Le cause, le complicanze, la diagnosi e il trattamento sono simili a quelli dell'obesità. Nei...
Sindrome Melas
"Sinonimi: Encefalomiopatia mitocondriale - acidosi lattica - episodi ictus-simili; Miopatia mitocondriale - encefalopatia - acidosi lattica - episodi ictus-simili La sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus) è una malattia multisistemica rara progressiva, caratterizzata da encefalomiopatia, acidosi lattica ed episodi simil-ictus...
Sindrome L1
"Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello sviluppo legato all'X caratterizzato da idrocefalo di gravità variabile, deficit cognitivo, spasticità agli arti inferiori e pollici addotti. Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=275543...
Sindrome “locked-in” (LIS)
"Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome "locked-in" (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva preservata e codice comunicativo di base, mediante movimenti oculari verticali o ammiccamento delle palpebre...
Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)
"Cos'è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa autoimmune? La sindrome linfoproliferativa autoimmune è una rara malattia genetica in cui il sistema immunitario del paziente si rivolge contro alcune cellule del suo stesso organismo, in particolare piastrine e globuli rossi. I bambini colpiti (la malattia si...
Sindrome di Opitz
"Cos'è e come si manifesta la sindrome di Opitz? La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra gli occhi, sella nasale ampia, fessurazione del palato, ecc), genito-urinarie (con ipospadia, cioè sviluppo anomalo degli...