Talassemie alfa o beta

“Cosa sono e come si manifestano le talassemie?

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.

La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta viene distinta in talassemia major (morbo di Cooley) e talassemia intermedia a seconda del tipo di alterazione genetica e, di conseguenza, della manifestazione clinica…”

Fonte: Fondazione Telethon

Tratto da: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/talassemie/