Sindrome di Hermansky-Pudlak
“La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di sostanza ceroide che coinvolge principalmente polmoni e intestino.
La sindrome di Hermansky-Pudlak è rara ad eccezione della popolazione portoricana, e gli individui affetti di questa popolazione hanno il colore dei capelli che varia dal bianco al giallo al bruno.
Il colore della pelle è bianco crema e decisamente più chiaro dei soggetti normali. Efelidi sono spesso presenti sulle aree esposte al sole. Sono comuni nevi pigmentati. Il colore delle iridi varia dal blu al marrone e sono presenti tutte le caratteristiche oculari dell’albinismo…”
Fonte: Malattie Rare Regione Veneto
Tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1805
