Neurofibromatosi

“Cosa sono e come si manifestano le neurofibromatosi?

Con neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla predisposizione a tumori del sistema nervoso.

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle più frequenti malattie rare e colpisce circa 1 su 3500 individui. Pur essendo una malattia multisistemica, colpisce principalmente la cute, con neurofibromi multipli e le tipiche macchie caffelatte, ma anche problemi oculari e anomalie ossee, nonché disturbi dell’apprendimento, lieve ritardo cognitivo, convulsioni, ipertensione arteriosa. Questi pazienti hanno il 10 per cento di rischio di sviluppare particolari tumori come glioma delle vie ottiche e tumori maligni della guaina dei nervi periferici, ma anche un aumento del rischio di insorgenza di tumore della mammella, feocromocitoma, rabdomiosarcoma, leucemia. L’aspettativa di vita è pressoché uguale a quella della popolazione generale.

Completamente diverso è il quadro della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), con tumori al sistema nervoso centrale e periferico (schwannomi, meningiomi, ependimomi) e in molti casi cataratta giovanile. La caratteristica principale è lo schwannoma al nervo acustico, bilaterale nel 90-95% dei casi, con sordità, vertigini, acufeni e disturbi dell’equilibrio. La NF2 non presenta alcuna delle altre manifestazioni cliniche della NF1, ma per contro presenta un rischio di sviluppare tumori praticamente del 100 per cento, anche in giovane età. La morbilità è alta, a causa di sordità, paresi facciale, disturbi oculari fino alla cecità, deficit neurologici sede specifici e l’aspettativa di vita è fortemente ridotta nei casi più gravi.

È quindi errato e fuorviante usare lo stesso termine “neurofibromatosi” per queste due malattie: ecco perché nel 1987 la National Institutes of Health Consensus Conference americana le ha scisse definitivamente.

Purtroppo nel mondo medico è rimasta invece l’idea che siano malattie simili: di fatto, anche secondo il Decreto del Ministro della Salute 279/2001, NF1 e NF2 hanno lo stesso codice di esenzione malattia rara (RBG010).

Anche la neurofibromatosi di tipo 3, oggi chiamata schwannomatosi, ha un quadro molto simile alla NF2, con schwannomi, più raramente meningiomi, mai ependimomi.

La caratteristica principale considerata finora di “assenza di schwannoma al nervo acustico” non è più valida dopo la descrizione di alcuni casi clinici con coinvolgimento del nervo acustico (mai però in forma bilaterale, tipica della NF1)…”

Fonte: Fondazione Telethon

Tratto da: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/neurofibromatosi