Encefalopatia fatale: associata a varianti deleterie in TRAK1 in 6 pazienti

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, gli autori hanno individuato varianti troncanti omozigoti in TRAK1 in sei pazienti provenienti da tre famiglie non imparentate. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche ed encefalopatia fatale.
Brain. 2017 Mar 1;140(3):568-581

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html