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Ittiosi

“Malattie rare. Sono un gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa.

CHE COSA SONO
Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
Il termine “ittiosi” fu per la prima volta utilizzato da Robert Willan nel 1808 (dal greco Iχτυς =pesce) con lo scopo di indicare l’aspetto squamoso con cui si presenta la cute dei pazienti affetti. Tali patologie sono, infatti, caratterizzate da un difetto della corneificazione, ossia del processo di formazione e distacco delle cellule dello strato corneo (strato più superficiale della cute) e talvolta si associano a disturbi anche extracutanei.

COME SI MANIFESTANO
Clinicamente le ittiosi si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea alla quale, talvolta, può associarsi un’infiammazione di grado variabile. Si tratta, comunque, di un gruppo di malattie complesse e dalle diverse forme, sia per l’espressività clinica che per i meccanismi fisiopatologici. Numerose classificazioni, infatti, sono state finora adottate e modificate.
Nel corso della consensus conference effettuata nel 2009 sono state concordate due modalità di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica. Quella clinica prevede la suddivisone in due grandi gruppi: ittiosi non sindromiche ed ittiosi sindromiche.
Le ittiosi non sindromiche si esprimono soltanto a livello cutaneo e comprendono:

– Ittiosi comuni (ittosi volgare e recessiva X linked);
– Ittiosi autosomiche recessive congenite (ARCI): ittiosi Arlecchino, ittiosi lamellare, eritrodermia congenita ittiosiforme e altre varianti minori;
– Ittiosi cheratinopatiche (ittiosi epidermolitica e ittiosi epidermolitica superficiale, altre forme e varianti minori).

Le ittiosi sindromiche si esprimono a livello cutaneo ed in altri organi e comprendono:

– Ittiosi sindromiche X linked;
– Ittiosi sindromiche autosomiche con prevalenti anomalie dei capelli, con prevalenti segni neurologici, a decorso fatale, con altri segni associati…”

Fonte: Ospedale Bambino Gesù

Tratto da: http://www.ospedalebambinogesu.it/ittiosi#.YChO9_fPzIU