Disturbi congeniti della glicosilazione

“Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione?

I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie genetiche dovute a difetti nella glicosilazione, un processo cellulare che consiste nell’aggiunta di zuccheri a specifiche proteine.

La glicosilazione prevede una serie complessa di reazioni e coinvolge numerosi enzimi, uno per ogni specifico passaggio: è sufficiente che un unico enzima sia carente o funzioni male perché ne risenta il funzionamento di tutte quelle proteine per le quali la componente zuccherina è importante…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti-della