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Distrofia muscolare da deficit di merosina o distrofia muscolare congenita di tipo 1A

La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A, è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli, i nervi e in parte anche il cervello.

In genere si manifesta fin dalla nascita (forme gravi dette floppy baby o “bambino flaccido”), ma si riconoscono anche forme più tardive.

Il quadro clinico è caratterizzato da: distrofia muscolare, prevalentemente a carico della muscolatura assiale e prossimale dei quattro arti; neuropatia demielinizzante, ovvero un’alterazione della funzione dei nervi periferici che ulteriormente indebolisce la funzione dei muscoli, soprattutto i più distali dei quattro arti; anomalie del sistema nervoso centrale, che comportano modesti deficit cognitivi ed epilessia.

Nelle forme più gravi sono presenti disturbi respiratori, della nutrizione e anomalie scheletriche…”

Fonte: Fondazione Telethon

Tratto da: https://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-da-deficit-di-merosina