Difetti ereditari della coagulazione

“Deficienza congenita dei fattori della coagulazione.

Deficit di protrombina
Il deficit diprotrombina è molto raro: ne sono documentati circa 50 casi.
I pazienti affetti sono stati suddivisi in due ampie categorie:

• quelli con livelli plasmatici normali di una proteina anormale che ha attività biologica diminuita (disprotrombinemia);
• quelli che presentano una biosintesi diminuita e i livelli plasmatici ridotti (ipoprotrombinemia).

L’ipoprotrombinemia è stata descritta come un disordine autosomico recessivo e nella maggior parte dei casi si tratta di individui di origine mediterranea…

Deficit di fattore VII
Il deficit congenito di fattore VII è un disordine molto raro. Si trasmette con modalità autosomica recessiva con espressione variabile ed alta penetranza…

Deficit di fattore X
Il deficit completo di fattore X è ereditato come un disordine autosomico recessivo, benché anche gli eterozigoti presentino una subdola tendenza alle emorragie…

Deficit di fattore IX
Il deficit di fattore IX provoca sanguinamento eccessivo dopo traumi o interventi chirurgici. Questo disordine è comune negli Ebrei Ashkenazi, in cui la prevalenza dei portatori e stimata dal 5 al 13%…

Deficit di fattore di Hageman (deficti di fattore XII)
Il deficit di fattore XII non è associato a emorragie spontanee o postchirurgiche….

Difetti della coagulazione vitamina K-dipendenti
(deficienza familiare multipla dei fattori della coagulazione di tipo III)…

Fonte: Malattie Rare Regione Veneto

Tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=416