SMA – Incoraggiante mantenimento della funzione motoria con olesoxime in fase 2
“Pubblicato online su “Lancet Neurology”, uno studio multicentrico di fase 2 condotto con olesoxime in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3 induce a ritenere che il farmaco in studio possa mantenere in questi soggetti la funzione motoria per un periodo di 24 mesi, fornendo benefici significativi usato in combinazione con altre molecole che agiscono su differenti meccanismi di malattia
«La SMA è una rara malattia progressiva neuromuscolare disabilitante che si manifesta prevalentemente nell’infanzia e nell’adolescenza. Nella SMA di tipo 2 e di tipo 3 il deterioramento della funzione motoria porta a una sostanziale disabilità e a un elevato carico assistenziale per i caregivers» ricordano gli autori, coordinati da Enrico Bertini, del Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, IRCCS Ospedale pediatrico di ricerca Bambino Gesù di Roma.
Le cause genetiche della patologia e gli attuali approcci di trattamento
La SMA – proseguono i ricercatori – è causata da mutazioni ‘loss-of-function’ nel gene “Survival of Motor Neuron 1” (SMN1). L’assenza di questo gene determinare livelli insufficienti di proteina SMN nelle cellule, che interessa in particolare i neuroni motori e le giunzioni neuromuscolari, portando a debolezza muscolare, ipotonia e atrofia.
«Sebbene i ridotti livelli di proteine SMN alterino molti processi neuronali fondamentali e siano l’evento di innesco di tutti i tipi di SMA, le conseguenze patologiche a valle dell’atrofia e della denervazione sono correlate pure alla disfunzione mitocondriale che interessa anche altri tipi di cellule» continuano Bertini e colleghi.
Le attuali terapie in sviluppo clinico hanno teso ad aumentare la produzione di SMN in modo sistematico, si rimpiazzando SMN1 (mediante terapia genica) sia mediante modulatori dello splicing di SMN2 (uno di questi è stato approvato dalla FDA per il trattamento della SMA).
L’azione in difesa della produzione di energia mitocondriale
«Tuttavia, le terapie che aumentano i livelli di SMN possono non portare vantaggi a tutti i pazienti» sottolineano gli autori. «Di conseguenza potrebbero ricoprire un ruolo importante terapie sistemiche non-SMN che mirino a metodi alternativi, eventualmente in modo complementare o sinergico, così da conservare le unità motorie, le cellule muscolari e gli altri tipi di cellule interessate, in particolare nella lenta fase degenerativa della malattia»…”
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Fonte: “SMA, incoraggiante mantenimento della funzione motoria con olesoxime in fase 2. Lo sviluppo continua”, PHARMASTAR
