Amiloidosi genetica – in studio due nuovi opzioni terapeutiche per evitare il trapianto di fegato
“L’amiloidosi è una malattia rara e invalidante caratterizzata dall’ accumulo di una sostanza proteica insolubile, nota, appunto, come amiloide. In Italia ci sono 356 casi di persone affette dalla forma ereditaria di questa patologia, che può coinvolgere qualsiasi organo, distruggendolo e portando alla dialisi o al trapianto. Fortunatamente, per questo grande gruppo di malattie esistono nuove opzioni terapeutiche: un farmaco, il tafamidis, è già in commercio dal 2011, e due nuove molecole, il patisiran (di Alnylam) e il TTRRX (di IONIS) sono oggi oggetto di due trial clinici
Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se ripetete lo stesso gesto tutti i giorni, la plastica si accumulerà nel vostro corpo, con gravi conseguenze facili da immaginare. Accade più o meno lo stesso in una malattia rara e invalidante chiamata amiloidosi, in cui ad accumularsi è una sostanza proteica insolubile, nota, appunto, come amiloide. In Italia ci sono 356 casi di persone affette dalla forma ereditaria di questa patologia, che può coinvolgere qualsiasi organo, distruggendolo e portando alla dialisi o al trapianto.
“I due farmaci agiscono in modo differente sull’RNA messaggero della transtiretina, riducendo la proteina mutata circolante fino all’80-90%”, spiega il prof. Giuseppe Vita, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico “G. Martino” di Messina. “Questi due studi internazionali, ai quali hanno preso parte anche alcuni centri italiani fra cui il nostro di Messina, sembrano molto promettenti: stanno per concludersi, ed entro l’anno in corso sapremo i risultati. È molto verosimile che questi farmaci potranno sostituire il trapianto di fegato, affiancando il Tafamidis”.
Uno dei maggiori ostacoli nella cura dell’amiloidosi risiede principalmente nella difficoltà della diagnosi, a causa dei sintomi aspecifici, molto diversi a seconda della forma della malattia. “Nelle patologie da accumulo il tempo è vita”, afferma il prof. Giampaolo Merlini, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS – Policlinico San Matteo di Pavia. “Questo gruppo di malattie presenta un quadro clinico molto diverso: dispnea per sforzi modesti, gonfiore alle gambe, perdita di peso; tutti sintomi comuni a quelli di molte patologie dell’anziano. Le amiloidosi sistemiche sono malattie per certi versi simili all’Alzheimer che è localizzata nel cervello, ma interessano organi vitali come il cuore, i reni, il fegato, l’apparato gastrointestinale, il sistema nervoso periferico, la cute e gli occhi”….”
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Fonte: “Amiloidosi genetica, in studio due nuovi farmaci per evitare il trapianto di fegato”, PHARMASTAR
