Malattia di Pompe – Prima Consensus europea relativa all’avvio e alla sospensione della terapia enzimatica sostituiva (ERT) nei pazienti adulti
“È stata pubblicata online sull’European Journal of Neurology la prima Consensus europea relativa all’avvio e alla sospensione della terapia enzimatica sostituiva (ERT) nei pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. Le raccomandazioni sono state stilate sulla base di una vasta esperienza di 10 anni da parte di esperti internazionali
La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è un raro disordine ereditario multisistemico con coinvolgimento predominante a livello muscolare, ricordano gli autori, coordinati da Ans T. van der Ploeg, del Centro per le Malattie Lisosomiali e Metaboliche, Centro Medico Universitario Erasmus, Rotterdam (Olanda).
La malattia è causata da un deficit dell’alfa-glucosidasi acida lisosomiale che porta a un ridotto catabolismo del glicogeno nei lisosomi e, di conseguenza, a un accumulo di glicogeno nei tessuti del corpo, alla base delle varie manifestazioni cliniche a esordio precoce e tardivo, caratterizzate soprattutto da debolezza muscolare assiale e dei cingoli e coinvolgimento della respirazione.
Le ragioni del documento e la sua elaborazione
Nel 2006 si è resa disponibile l’ERT in Europa e negli USA grazie all’alfa-glucosidasi acida umana ricombinante. «Una guida su quando iniziare e interrompere l’ERT nei pazienti con malattia di Pompe è importante» sottolineano gli autori «soprattutto perché molti medici sono poco familiari con la malattia e i costi del trattamento sono elevati»….”
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Fonte: “Malattia di Pompe, prima Consensus europea sull’avvio e la sospensione dell’ERT nel paziente adulto”, PHARMASTAR
